Niemann Pick Brasil

Daniel também vestiu a nossa camisa!

2011-12-21T23:49:00.003-02:00

O astro da música sertaneja, Daniel, vestiu com orgulho a camisa da Associação Niemann Pick Brasil.

E ainda nos deixou um chapéu Pralana, de sua grife, com a caixa autografada.

Aproveitamos para agradecer ao cantor e a todos os que estão fazendo suas doações através de nossas contas:

Agência 0426-0, Conta 190463-9
Agência 0373, Conta 1781-0, Operação 003

Júlio César agarrou nossa causa!

2011-12-13T09:44:00.012-02:00

O atual campeão brasileiro de futebol, Júlio César, goleiro do Corinthians, agarrou essa causa, apoiando a Associação Niemann Pick Brasil! Faça parte do nosso time e colabore também com a associação. Deposite sua doação de qualquer valor em uma das seguintes contas:

Agência 0426-0, Conta 190463-9
Agência 0373, Conta 1781-0, Operação 003

Partcipação da ANPB no XVI encontro ABAHE

2011-12-13T09:13:00.006-02:00

Aconteceu em novembro/2011 o encontro de Ataxias em SP sob coordenação da ABAHE (Ass. Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas), a ANPB esteve presente; a ataxia é um acometimento dos portadores de Niemann Pick-C afetando crianças e adultos. O principal destaque do encontro foi a ênfase da fisioterapia no cotidiano do portador, a fisioterapia disciplinada pode trazer benefícios efetivos na qualidade de vida da pessoa com ataxia. São várias as frentes da fisioterapia entre elas a respiratória, as terapias alternativas também são bem aceitas respeitando a limitação que o paciente tem.

Ao nosso ver as informações do Dr. Felipe F. Lemos (fisioterapeuta e professor de Fisioterapia Neurológica da FAPI – Faculdade de Pindamonhangaba), foram preciosas de muita ajuda.

Presentes também a Dra. Iscia Lopes Cendes (neurogeneticista da Unicamp), e a psicóloga Elisabete Garcia Marangon; que igualmente deram contribuições valiosas.

Outro diferencial nesse encontro foi o grande número de pacientes jovens acometidos de ataxia, estes bem ativos e colocando com propriedade suas necessidades e dúvidas.

Por Shirley Oliveira.

Tarifa Social de Energia beneficia famílias de portadores de deficiência

2011-11-10T00:32:00.000-02:00

Fonte: ASCOM - Ministério de Minas e Energia

Portaria Interministerial assinada nesta terça-feira, 8 de novembro, pelos ministros de Minas e Energia, Edison Lobão, e da Saúde, Alexandre Padilha, inclui entre os beneficiários da Tarifa Social de Energia Elétrica (TSEE) famílias inscritas no Cadastro Único para Programas Sociais (CadÚnico) do governo federal que tenham entre seus membros portador de doença ou com deficiência cujo tratamento, procedimento médico ou terapêutico exija o uso continuado de aparelhos, equipamentos ou instrumentos que consumam energia elétrica.

A portaria foi assinada pelos dois ministros durante a cerimônia de lançamento do “Melhor em Casa, Serviço de Atenção Domiciliar do SUS e anúncio do SOS Emergência no âmbito do Saúde Toda Hora - Política Nacional de Atenção às Urgências”, no Palácio do Planalto, com a presença da presidente Dilma Rousseff.A Lei da Tarifa Social foi instituída pelo governo federal em janeiro de 2010, devendo beneficiar cerca de 22 milhões de famílias. Pela lei, todos os consumidores de energia com renda de até meio salário mínimo e cadastrados nos programas sociais do Ministério de Desenvolvimento Social e Combate à Fome, serão incluídos como beneficiários. Os descontos variam de 10% a 65%, dependendo do consumo.

Quem consome até 30 kWh por mês terá desconto de 65% na conta de luz; de 31 kWh até 100 kWh, o desconto será de 40%; e acima de 100 kWh cai para 10%. Índios e quilombolas com consumo de até 50 kWh por mês estarão isentos de pagamento. Aqueles que consomem de 51kWh até 100 kWh terá 40% de desconto; e de 101 kWh a 220 kWh, o desconto é de 10%. Com essa medida, o governo pretende estender o benefício para quem de fato é consumidor de baixa renda e consome até 220 kWh por mês.

Para ter acesso à Tarifa Social de Energia Elétrica, o responsável pela unidade consumidora ou o próprio portador da doença ou com deficiência poderá, a qualquer tempo, requerer o benefício às concessionárias.

ANPB participa da Marcha para a Saúde em São Paulo

2011-10-30T21:04:00.003-02:00

No domingo passado, 23/10/2011, a ANPB marcou presença na Marcha para a Saúde realizada em São Paulo. A finalidade da Marcha é chamar a atenção para a necessidade de melhor atendimento da população pelos órgãos públicos relacionados com a saúde, bem como a inclusão de todos os cidadãos brasileiros nos serviços de saúde pública. A participação da ANPB no evento foi organizada pelo grupo gestor de São Paulo, liderado por Shirley M. Oliveira e Marta Gonçales. Seguem alguns registros da participação.

Gasto com remédios obtidos por liminar cresce 1.600% em 4 anos

2011-09-10T14:13:00.001-03:00

Matéria publicada em 10/09/2011 no jornal Gazeta do Povo. Link para matéria completa: Gazeta do Povo

Nova lei tenta conter despesa crescente do governo com a compra de medicamentos determinada pela Justiça. Em 2010 foram R$ 132 milhões

De 2006 a 2010, o gasto do Ministério da Saúde (MS) com remédios via demanda judicial cresceu 1.611%. Saiu de R$ 7,7 milhões para R$ 132 milhões. No Paraná, o panorama é parecido: dos R$ 61 milhões usados para adquirir medicamentos, 58% ou R$ 35,7 milhões foram comprados por ordem de um juiz. Conhecido por “judicialização da saúde”, o fenômeno reflete o acesso da população à Justiça e a burocracia para o Sistema Único de Saúde (SUS) incluir medicamentos na lista de fornecimento gratuito.

Preocupada com o aumento dos gastos, a presidente Dilma Rousseff sancionou a Lei 12.401, estabelecendo novas diretrizes para a avaliação e a oferta de novos tratamentos pelo SUS. Embora seja analisado pelo lado da economia e da gestão pública, a judicialização envolve o fator humano: via de regra, os remédios representam vida ou morte de uma pessoa. Por essa razão, os juízes tendem a decidir de forma favorável aos pacientes.

Conforme o Conselho Nacional de Justiça (CNJ), até junho de 2011, existiam 240.980 processos por remédios nos tribunais do país. A esperança do governo é tornar a lei um marco nas demandas de medicamentos via judicial. “O Judiciário passa a ter parâmetros para melhor avaliar ações judiciais pela população contra o Ministério da Saúde e as Secretarias de Saúde”, informou o ministério, via e-mail. A nova legislação entra em vigor a partir do mês que vem.

A movimentação do governo federal, aliada à criação de comitês para avaliação de novas tecnologias, pretende regular os gastos desenfreados com novos tratamentos. As áreas mais afetadas são as terapias contra o câncer e a busca por remédios para tratar doenças genéticas. “Há uma incorporação grande de novos medicamentos, produzidos com tecnologias diferenciadas e de alto custo. O processo de avaliação precisa ser dinâmico”, explica a farmacêutica Lore Lamb, integrante do Departamento de Assistência Farmacêutica da Secretaria de Estado da Saúde (Sesa).

O presidente da Comissão de Direito à Saúde da Ordem dos Advogados do Brasil, Silvio Felipe Guidi, lembra que, mesmo com a criação da lei, qualquer cidadão ainda vai ter o direito de procurar o Judiciário. “Saúde é um direito fundamental do cidadão e um dever do estado”, diz.

Ações

Além da lei, o governo federal diz estar investindo mais em medicamentos. De acordo com o Ministério da Saúde, o gasto em 2010 foi de R$ 6,4 bilhões – 12,5% do orçamento – em 560 tipos de medicamento. Em 2003, o R$ 1,9 bilhão investido equivalia a 5,8% do orçamento. Outra medida foi a criação do Fórum Nacional do Judiciário para Monitoramento e Resolução das Demandas de Assistência à Saúde. Instalado em parceria com o CNJ, o projeto busca medidas de aperfeiçoamento de procedimentos e prevenção de conflitos na saúde, sobretudo o fornecimento de remédios e serviços.

Médicos sofrem pressão de laboratórios e pacientes

Os médicos sofrem pressão tanto de pacientes quanto de laboratórios para receitar medicamentos de alto custo que não constam na lista do Sistema Único de Saúde (SUS). Alguns remédios nem sequer chegaram ao país e, por consequência, não foram analisados pelo Ministério da Saúde. “Os laboratórios não trabalham por benevolência. O mercado para medicamentos de custo elevado são os planos de saúde ou a pressão sobre o SUS, por meio dos próprios médicos”, diz a farmacêutica Lore Lamb, da Secretaria de Estado da Saúde.

Além do lobby farmacêutico, o médico precisa suportar o desejo de pacientes e familiares. Uma vítima de doença grave tem a intenção de ser tratada pelo que há de mais novo. “Os profissionais são pressionados porque os pacientes também querem acesso às últimas tecnologias”, afirma.

Seis meses

A Lei 12.401, além de estabelecer os critérios de eficácia, segurança e custo-efetividade para a inclusão de medicamentos, dá prazo máximo de 180 dias para a conclusão das análises do Ministério da Saúde. O presidente da Comissão de Direito à Saúde da Ordem dos Advogados do Brasil (OAB), Silvio Felipe Guidi, vê com receio a definição de um prazo único. “Há estudos que vão demorar menos de 180 dias e vão cair na falta de celeridade do Estado. Outros medicamentos vão precisar de prazo mais extenso”, diz.

A luta diária de Renata

A cada dia, Renata de Lima Villen, de 22 anos, depende mais da mãe, Cássia, de 46 anos. A alimentação é controlada, falta o equilíbrio para caminhar e o auxílio de médicos torna-se cada vez mais essencial. Portadora de Niemann Pick-C ou “Alzheimer infantil” – doença genética degenerativa que evita a metabolização do colesterol, fazendo com que se acumule no cérebro –, Renata enfrenta a doença graças a um medicamento, o Zavesca, obtido pela via judicial. Não fornecido pelo SUS, ele custa R$ 28 mil mensais.

Embora Renata venha de família de classe média, o valor do remédio inviabilizaria o tratamento. Por isso, os Villen procuraram a Justiça. Há sete anos, o Zavesca é fornecido pelo Ministério da Saúde por determinação da Justiça. “Ela foi a primeira pessoa do Brasil a tomar o medicamento”, conta Cássia. O remédio serve apenas como atenuante, já que a cura (que seria metabolizar o colesterol) não foi descoberta. Além do Zavesca, Renata usa três tipos de anticonvulsivos e precisa ser acompanhada por fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionistas e médicos.

Entre os primeiros sinais, quando Renata tinha 11 anos e levava uma vida normal, até o diagnóstico, passaram-se quatro anos. Os sintomas incluem a dificuldade para movimentar os olhos, problemas para engolir, falta de controle muscular, declínio intelectual progressivo e convulsões. “Não dá para aceitar o argumento de que o remédio é caro e ver o filho definhando, sendo que existe tratamento. Independentemente do custo, estamos falando de uma vida”, opina Cássia.

Associação

No Brasil, há somente 32 casos diagnosticados com Niemann Pick que usam o medicamento – três deles no Paraná. A fim de ajudar outras pessoas a garantir o remédio e auxiliar nos cuidados, mães e parentes fundaram a Associação Niemann Pick Brasil (ANPB). “O objetivo é orientar as pessoas a como proceder para garantir o medicamento. Além de trocar experiências, auxiliamos a encontrar profissionais e dividimos os medicamentos, quando há sobra”, relata Cássia, presidente da ANPB.

Vídeo do Encontro dos Familiares Niemman Pick Brasil

2011-09-08T20:42:00.002-03:00

I Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C

2011-08-01T22:57:00.006-03:00

Aconteceu no sábado, dia 30, na sala de imprensa “Carlos Tôntoli”, no Paço Municipal, município de Paulínia – SP, o 1º Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C (NPC).

O Encontro, realizado pela Associação Niemann Pick Brasil (ANPB), com apoio da Secretaria de Saúde de Paulínia; Millerbaum; Ecofenix e Suprimentos Comércio e Serviço, teve por objetivo discutir essa doença rara, com familiares dos pacientes e profissionais de saúde.

O encontro contou com a palestra do Dr. Charles Marques Lourenço, geneticista da Unidade de Neurogenética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto-SP. Contou também na abertura, com a apresentação da Trajetória até a criação da Associação Niemann Pick Brasil, conduzida pela Vice Presidente da ANPB, Maria Helena Dourado.

Para Marta Gonçalez, uma das organizadoras, "Nossas vidas não se baseiam apenas em lutar pelos nossos ideais, mas por todos aqueles que sofrem e precisam de ajuda”. Marta, que luta por uma vida melhor para seu filho Bruno, considerado por ela um anjo batalhador que a fortalece dia a dia, não a deixando desistir; diz que tudo que ouviu durante o encontro foram palavras sábias acrescentadas.”Estou muito feliz por ter sido tão útil aos meus amigos e familiares da ANPB. Creio que juntos conseguiremos muito, pois a nossa união fará a nossa força.O meu muito obrigado por cada um que participou deste dia tão especial!!”, disse Marta.

Segundo Shirley Mambrini, que também organizou esse encontro, “a união das mães que anseiam por mais informações sobre novas terapias que possam melhorar as condições de vida dos portadores foi o que motivou o encontro”.

Ainda entusiasmada pelo sucesso do Encontro de Famílias de Portadores da NPC em Paulínia, Maria Helena Dourado, enfatiza que é muito bom saber que a nossa causa conta com o apoio de pessoas amigas, solidárias e disponíveis como todos que ajudaram, viabilizando a organização desse evento.

Para Rejane, secretária da ANPB, foi um dia muito agradável, uma incrível troca de experiência. Rejane ressalta que esse encontro foi também importante para as famílias que estão no início da trajetória de enfrentamento da doença, por terem recebido o diagnóstico recente, necessitando de orientação e de acolhida.

Ao final do Encontro foi apresentado um vídeo, produzido por Márcia Furlan, com uma mensagem dirigida às famílias, sintetizando a luta daqueles que são vitoriosos diante dos desafios impostos pela doença, nossos filhos e filhas.

Encontro da ANPB é notícia no Portal da Rede Brasileira de Neurolipidoses

2011-07-28T22:32:00.000-03:00

Associação de Niemann Pick C promove encontro regional para discutir a doença

Associação de Niemann Pick C promove encontro regional para discutir a doença Chamada randômico: No dia 30 de julho, a Associação Niemann Pick Brasil recebe o Dr. Charles Marques, em Paulínia/SP, para uma palestra sobre a doença aos familiares e profissionais de saúde.

A Associação Niemann Pick Brasil (ANPB) promove o I Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick no dia 30 de julho, em Paulínia/SP, com o objetivo de discutir, com familiares dos pacientes e profissionais de saúde, essa doença rara ainda desconhecida no meio médico. O encontro contará com a palestra do Dr. Charles Marques Lourenço, geneticista da Unidade de Neurogenética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto-SP.

Para a gestora da ANPB em São Paulo, Shirley Mambrini, que tem uma filha de 23 anos com NPC, o momento é de novas esperanças. “A ansiedade é cada vez maior ao perceber que nossos filhos perdem a saúde a cada dia. Esse encontro é o resultado da união das mães que anseiam por mais informações sobre a doença que possam melhorar as condições de vida dos portadores”, comenta Shirley. Atualmente a única medicação aprovada pela Anvisa para o tratamento da NPC é o Miglustate, usado pela maioria dos portadores no país.

A Doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma condição genética hereditária rara, que acomete na maioria das vezes crianças, caracterizada pelo acúmulo nocivo de colesterol no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídios no cérebro. Os sintomas incluem problemas nos movimentos dos olhos, dificuldades em engolir, fala arrastada e irregular, falta de controle muscular e declínio intelectual progressivo, que pode levar à demência. A NPC também pode ocorrer tardiamente, apresentando sinais semelhantes a distúrbios psiquiátricos como neuroses, esquizofrenia, déficit de atenção, entre outros.

Ver matéria completa, inclusive com programação do encontro.

Participação da ANPB no Congresso de Genética Médica em Mato Grosso/ Cuiabá

2011-07-27T09:03:00.003-03:00

A Associação Niemann Pick Brasil- ANPB, como integrante da Aliança Brasileira de Genética- ABG, teve a excelente oportunidade de participar do XXII Congresso e Genética Médica, ocorrido de 12 a 15 de julho em Cuiabá. Os realizadores do Congresso reservaram, no dia 13 de julho, um espaço totalmente dedicado ao encontro das associações vinculadas à ABG com conferências e mesa redonda relativas às necessidades dos portadores de doenças genéticas, na sua maioria muito raras, concentrando-se o foco nas demandas por atendimento pelos serviços públicos de saúde, através do SUS. A ANPB foi representada, no evento, pela sua vice-presidente Maria Helena Dourado que considerou o 1° Encontro de Familiares e Associações de Pacientes com Síndromes Genéticas, no Congresso, um momento único de aprendizado, esclarecimento de dúvidas e troca de experiências.

Nessa perspectiva, a primeira conferência do dia realizada pelo Dr. Décio Brunoni, da UNIFESP, teve como tema A Genética Médica no SUS – um modelo possível que deixou muito clara a viabilidade do modelo proposto, dependendo apenas do compromisso das esferas governamentais com a causa dos portadores de doenças genéticas e de suas famílias. A mesa redonda, que deu continuidade ao encontro, debateu o empenho das associações na luta pela garantia dos direitos dos portadores de doenças genéticas e raras, sendo feitas duas apresentações de associações: a Paulista de Familiares e Portadores de Mucocopolissacaridose, pela diretora presidente Regina Próspero, e a Associação dos Pais das Crianças Portadoras de Fibrose Cística de Matogrosso, pelo diretor Edmir Bispo dos Santos. A segunda conferência do dia abordou o tema O Impacto do Aconselhamento Genético na Prevenção das Doenças Genéticas que, mais uma vez, se concentrou na necessidade de envolvimento do governo no atendimento à população, principalmente daqueles que só podem contar com a assistência dos setores públicos.

Ao final do encontro, ficou garantido pelo presidente do Congresso, o Dr. Marcial Francis Galera, que os familiares e associações de portadores de síndromes genéticas terão, daqui para frente, um espaço para encontro em todos os congressos de genética médica a se realizarem no país.

CONGRESSO DE GENÉTICA MÉDICA

2011-07-09T19:58:00.002-03:00

De 12 a 15/07 acontece em Cuiabá - Mato Grosso, o XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Um dos temas que será abordado durante o congresso é o "Tratamento de Doenças Metabólicas" como a Doença de Niemann Pick C.
Além dos especalistas, familiares de portadores de doenças genéticas também estarão presentes para a realização do I Encontro de Familiares e Associações de Pacientes com Síndromes Genéticas, no dia 14 de julho.

Saiba mais sobre o congresso, acesse o Portal Neurolipidoses:

http://neurolipidoses.com.br/pacientes/reportagens/materias_exclusivas/133/congresso-anual-de-gentica-destaca-a-luta-pelas-doenas-raras

Encontro com famílias de São Paulo sobre Niemann Pick C

2011-07-06T13:12:00.003-03:00

A equipe de gestores do Estado de São Paulo, vinculada à Associação Niemann Pick Brasil, está organizando um encontro em Paulínia/SP, no dia 30/07, sobre terapia para Niemann Pick tipo C.
O encontro tem como público alvo profissionais de saúde, familiares e amigos dos portadores da Doença de Niemann Pick C e contará com a participação de Dr. Charles Marques Lourenço, médico geneticista, palestrante do evento.

O evento conta com o apoio da Prefeitura Municipal de Paulínia e da Associação Niemann Pick Brasil.

Os coordenadores do encontro, Shirley Mambrini, Marta Gonçalez, Pedro Bravo, Eiudema Massarico estão bastante empenhados na divulgação desse encontro, esperando que seja uma oportunidade para aprofundar ainda mais o conhecimento sobre Niemann Pick C.

O Encontro será na Sala de Imprensa da Prefeitura de Paulínia - Av. Prefeito José Lozano Araújo, 1551 - acesso Parque Quinhentos.

Desde já agradecemos o apoio da Prefeitura de Paulína - Secretaria de Saúde- na pessoa do Sr. Arnaldo Piva Jr., Diretor da Secretaria de Saúde.

Participe! As inscrições podem ser feitas através desse blog, no link da ANPB. Envie um email confimando sua presença!

É Realizada a Primeira Aplicação Intratecal da Ciclodextrina no Brasil

2011-04-12T22:30:00.000-03:00

Após aprovação da FDA para a aplicação de ciclodextrina no cérebro das gêmeas americanas, no Brasil, no Estado da Bahia, é realizada a primeira aplicação intratecal da ciclodextrina em duas irmãs portadoras da Doença de Niemann Pick C. Segundo a mãe das meninas, correu tudo bem durante o procedimento realizado no dia 11/04/2011. As irmãs já haviam iniciado o tratamento com a ciclodextrina por via endovenosa, apresentando melhora clínica importante. Através da modalidade de aplicação intratecal, a ciclodextrina é colocada no sistema nervoso central das duas irmãs, numa tentativa de barrar a progressão neurológica da Doença de Niemann Pick C.

No Brasil, até o momento apenas 03 adolescentes estão recebendo o tratamento com a ciclodextrina, 01 em Recife/PE e 02 em Salvador/Ba.

BEM VINDA À HOLANDA

2011-04-12T22:22:00.000-03:00

Emily Perl Kingsley

Muitas vezes me pedem para contar como criamos uma criança especial, para tentar ajudar as pessoas que não têm essa experiência única a entende-la. A comparação que sempre me ocorre é a seguinte:

Esperar um bebê é como planejar a fantástica viagem de férias com que você sempre sonhou – para a Itália. Você compra um monte de guias e faz planos maravilhosos. O Coliseu. O David de Michelangelo. As gôndolas, em Veneza. Você pode aprender frases úteis em italiano. Tudo é uma festa.

Depois de meses de expectativa, finalmente chega o dia da viagem. Malas prontas, você entra no avião e, algumas horas depois, a aeromoça vem e diz: “Bem-vinda à Holanda.”

“Holanda?! Como assim, Holanda?”, você se espanta. “Meu vôo era para a Itália. Sonhei a vida inteira em ir para a Itália”.

Mas houve uma mudança no plano de vôo. Aterrissaram na Holanda e esse é seu destino agora.

O importante é que não te levaram a um lugar horrível, desagradável e sujo, cheio de epidemias, fome e doença. É só um lugar diferente.

Então você tem de sair e comprar novos guias. E aprender uma língua nova. E conhecer pessoas que nunca teria conhecido. É só um lugar diferente. O ritmo é mais lento que o da Itália; a luz, menos brilhante. Mas, depois de estar lá por algum tempo, você toma fôlego, olha em volta ... e começa a notar que a Holanda tem moinhos ... e a Holanda tem tulipas. A Holanda tem até Rembrandts.

Mas todo mundo que você conhece foi e voltou da Itália, contando maravilhas do tempo passado lá. Pelo resto da vida você dirá: “É, era para lá que eu deveria ter ido. Era isso que eu tinha planejado.”

E a dor do seu coração nunca, nunca mesmo, irá embora completamente ... porque, afinal, a perda desse sonho é muito significativa.

Mas, se você passar a vida lamentando o fato de não ter ido para a Itália, talvez não possa descobrir e aproveitar o que existe de tão especial e todas as coisas adoráveis que há na Holanda.

Extraído de:

Histórias para Aquecer o Coração das Mães.

Jack Canfield-Mark Victor Hansen-Jennifer read Hawthorne e Marci Shimoff

Afilie-se à ANPB

2011-03-25T13:02:00.000-03:00

Queridos familiares e amigos,

Já foi iniciado o cadastramento e afiliação dos associados da ANPB - Associação Niemann Pick Brasil - no início do mês de março. Pedimos a todos o empenho na divulgação da Associação entre amigos e familiares. A ANPB é resultado da luta de cada uma de nossas famílias e dos nossos filhos, tendo por missão contribuir para a divulgação da doença no país e para a garantia de acesso ao diagnóstico e tratamento dos portadores.

Logo disponibilizaremos aqui, a ficha para afiliação dos associados e ficha de cadastro dos portadores. E também o estatuto da Associação para consulta.

As fichas deverão ser impressas, preenchidas e enviadas por correio para o endereço da ANPB, que consta no rodapé da ficha de afiliação. As fichas, após preenchidas, podem também ser digitalizadas e enviadas por email para Rejane (nanny.machado@yahoo.com.br). É importante lembrar que juntamente com as fichas, também devem ser enviados os comprovantes de depósito.

A participação das famílias nesse momento é essencial para a estruturação da associação, que já está legalmente formalizada, mas que necessita do apoio de todos e todas para seu fortalecimento, viabilizando o desenvolvimento das atividades para cumprir a sua missão.

Obrigada,

Adriana
Sócia Efetiva da ANPB

Cássia Villen (Presidente da ANPB) - cassiav@swi.com.br
(41) 3256-8235

Rejane Machado (Secretária ANPB) - nanny.machado@yahoo.com.br
(041) 9656-1754

2ª Caminhada de Portadores de Doenças Raras

2011-03-22T13:40:00.000-03:00

Em comemoração ao Dia Mundial das Doenças Raras foi realizada, em São Paulo no domingo, 27 de fevereiro de 2011 no Parque da Aclamação, a 2ª Caminhada de Portadores de Doenças Raras. O evento reuniu representantes da sociedade civil, universidades, empresas farmacêuticas e 70 associações de famílias para a mobilização da sociedade em torno de ações em prol das doenças raras.

A caminhada foi uma iniciativa do Instituto Oriente Ocidente; do Grupo de Estudos de Doenças Raras e do Instituto Canguru, com apoio Aliança Brasileira de Genética, da Sociedade Brasileira de Genética Médica, do Fórum de Portadores de Patologias do Estado de São Paulo, da Secretaria Municipal de Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida, da Eurordis e da Fundação Geiser (Grupo de Enlace, Investigacion e Suporte de Enfermidades Raras da Latino América.

Estiveram presentes na caminhada, representando a Associação Niemann Pick Brasil (ANPB), a presidente Cássia Villen e a 1ª Secretária da ANPB, Rejane Machado.

Para Cássia, a participação da ANPB na 2ª Caminhada de Doenças Raras foi uma excelente oportunidade para conhecer a realidade de outras associações e manter contato com as “pessoas que fazem acontecer”. Percebemos, através da caminhada, o quanto precisamos de união e garra se quisermos ter êxito em nossa empreitada. “Diante daquelas mulheres maravilhosas, me senti pequena. Aquelas mulheres, na sua grande maioria mães , passam por cima de seus dramas pessoais, suas obrigações e ainda acham tempo para ajudar outras famílias a amenizar seus sofrimentos”. (se refere às representantes de associações de famílias dos portadores de doenças raras).

Rejane considera que foi muito bom poder participar de um evento tão nobre e bem organizado como a Caminhada dos Portadores de Doenças Raras, uma iniciativa louvável segundo ela. Rejane, assim como Cássia, também ficou impressionada com a luta das Associações de Famílias de Portadores de Doenças Raras e tudo o que ela presenciou na caminhada veio reforçar ainda mais o seu desejo de poder contribuir ao máximo em prol da ANPB, sempre em busca dos direitos e de melhor qualidade vida dos portadores de Niemann Pick.

Associação Niemann Pick Brasil

2011-02-28T23:25:00.000-03:00

A Associação Niemann Pick Brasil (ANPB) é uma associação civil sem fins lucrativos, de carater científico-cultural e representativo, de âmbito nacional. Fundada em 06/11/2010, tem como principais objetivos: auxiliar os portadores de Niemann Pick (NP), congregar médicos e profissionais de saúde na assistência ao portador de Niemann Pick; promover livre intercâmmbio de conhecimntos sobre a doença; contribuir para o fortalecimento das ações da sociedade civil em defesa dos interesses do portador de NP.
Estamos iniciando o cadastro para afiliação dos familiares e amigos da ANPB. Os interessados em contribuir com a Associação podem ter acesso a maiores informações, postando mensagem através do Blog. Responderemos à sua mensagem, enviando a ficha de afiliação.

Vídeo exibido no 1 Encontro Nacional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C

2010-12-09T10:29:00.000-02:00

2010-10-10T20:37:00.000-03:00

Aprovada pelo FDA, a aplicação da ciclodextrina intratecal.

O Children's Hospital Oakland recebe aprovação da FDA para começar, no mundo, a primeira administração de Ciclodextrina nos cérebros de gêmeas, com doença rara e fatal do colesterol. Moléculas de açúcar utilizadas em alimentos comuns e produtos domésticos como Febreze Fabric ® Refresher, chamado Hidroxipropil beta-ciclodextrina (HPßCD) serão colocadas no sistema nervoso central das gêmeas em uma tentativa de parar a progressão neurológica da Doença Niemann-Pick tipo C

23 de Setembro de 2010

O Hospital de Oakland, Califórnia - Hospital Infantil e o Centro de Pesquisa de Oakland anunciaram que a Food and Drug Administration dos EUA (FDA) concedeu autorização para pesquisa de um produto como New Drug Application (IND) ( Administração de Nova Droga) para levar Trappsol Cyclo ® ™ (hidroxipropil beta-ciclodextrina ou HPßCD) aos cérebros de meninas gêmeas idênticas, com seis anos, que estão morrendo devido a uma doença rara do colesterol, que destrói o cérebro, chamada Niemann-Pick tipo C (NPC). Conhecida como "Alzheimer infantil", NPC é uma doença neurológica progressiva mortal que causa demência severa e outros sintomas debilitantes em crianças. A FDA aprovou o uso de Trappsol Cyclo, ® ™ pela primeira vez na história da medicina, para que HPßCD seja entregue diretamente ao cérebro de um ser humano, na tentativa de deter uma condição neurológica progressiva e fatal. Dentro de alguns dias, Addison e Cassidy Hempel vão viajar de sua casa vão iniciar as injeções de hidroxipropil beta-ciclodextrina (HPßCD) em seu sistema nervoso central.

HPßCD é um anel de sete moléculas de açúcar, conhecido como oligossacarídeo cíclico, que é derivado do amido. Ciclodextrinas derivatizadas ( derivadas?) são usadas extensivamente em laboratórios de pesquisa para remover o colesterol das células cultivadas e são bem conhecidas na indústria farmacêutica por sua capacidade de solubilizar drogas. Ciclodextrinas não derivadas são utilizadas em toda a indústria de alimentos para tornar os produtos livres de colesterol, como manteiga sem gordura, ovos e produtos lácteos. HPßCD é reconhecida como material GRAS (Geralmente Reconhecida como Segura) para utilização em produtos alimentícios nos países asiáticos e europeus e está sendo avaliada para certificação semelhante nos Estados Unidos.

Hidroxipropil beta-ciclodextrina, o composto químico que será administrado no sistema nervoso central das gêmeas, é também um ingrediente ativo encontrado em Febreze Procter & Gamble's ®. Refresher é usado para ajudar a eliminar odores dos tecidos. Milhões de pessoas no mundo estão expostas a pequenas quantidades de compostos de ciclodextrina todos os dias em alimentos, cosméticos e produtos domésticos."É notável estar em posição de tentar uma genuína intervenção médica que pode retardar ou restaurar a função neurológica em crianças que sofrem de Niemann-Pick tipo C", disse Caroline Hastings, MD, pediatra hamatologista/oncologista do Hospital Infantil Oakland que diagnosticou as gêmeas . Dra. Hastings também administra a clínica satélite de hematologia / oncologia no Renown Regional Medical Center, em Reno, onde as meninas recebem grande parte de seu tratamento. "Esta família, que tem enorme coragem para ir adiante com este tratamento inovador para levar ciclodextrina aos cérebros de suas gêmeas, dá esperança real para todas as crianças atingidas por esta condição que rouba a mente e possivelmente outros que sofrem de desordens do colesterol bem como outras alterações lipídicas correlacionadas ."

Em abril de 2009, o FDA aprovou um protocolo de Investigação de Nova Droga que permitiu a Addison e Cassidy Hempel submeterem-se a infusões intravenosas semanais de hidroxipropil beta-ciclodextrina na corrente sanguínea através de um cateter Medi-Port implantado em suas paredes do peito. No entanto, pesquisa realizada por David Begley, PhD, o principal expert em barreira hemato-encefálica no Kings College de Londres, descobriu que hidroxipropil beta-ciclodextrina não chega ao cérebro através da corrente sanguínea. Ainda que as gêmeas Hempel tenham demonstrado melhorias com relação à ataxia e apresentem menos dificuldade em engolir, devido à intervenção por via intravenosa com HPßCD, elas continuam a decair neurologicamente e não existem outras opções de tratamento disponíveis para salvar suas vidas. As gêmeas perderam a maior parte de sua capacidade de falar e estão enfrentando crises convulsivas intermitentes e demência, no entanto, as meninas ainda podem andar, ver e se comunicar com seus pais através de uma variedade de sons e gestos.

Em 13 de junho de 2010, a Dra. Hastings entrou no FDA com um protocolo para Investigação de Nova Droga para aplicação nas gêmeas Hempel pedindo permissão da FDA para entregar Trappsol Cyclo ® ™ diretamente no sistema nervoso central das gêmeas, a fim de atravessar a barreira hemato encefálica. Pesquisadores que estudam gatos e ratos com Niemann-Pick Tipo C descobriram que, quando HPßCD é entregue diretamente ao cérebro desses animais, HPßCD provoca um notável efeito na extensão da vida e parece deter a progressão desta doença neurológica mortal. Não se sabe exatamente como HPßCD está atuando para alcançar estes efeitos neurológicos surpreendentes em animais com NPC ou se ela terá o mesmo efeito em seres humanos

.Para Chris Hempel, mãe das gêmeas, o início do tratamento com ciclodextrina no sistema nervoso central de suas gêmeas "cria uma nova esperança que era inimaginável, até alguns anos atrás, para uma doença rara, com uma ultra sentença de morte certa." Desde que recebeu o diagnóstico da NPC, em outubro de 2007, a Sra. Hempel tem trabalhado incansavelmente com os médicos e pesquisadores de todo o mundo a procura de um tratamento para salvar suas filhas gêmeas. Em maio de 2010, ela trabalhou com a Dra. Hastings para receber uma das poucas denominações de medicamento órfão concedido pela FDA para o composto Trappsol Cyclo ® ™."

É extraordinário pensar que um composto de açúcar, utilizado em produtos comuns encontrados em meu refrigerador e lavanderia, poderia ter um efeito tão profundo no metabolismo do colesterol humano e poderá realmente salvar as vidas de nossas filhas", disse Hempel. "Estamos incrivelmente gratos pelo apoio que temos recebido da comunidade médica regulatória, farmacêuticos e acadêmicos que trabalharam para nos ajudar a ultrapassar o fosso científico e transformar uma idéia de tratamento em uma realidade de tratamento."Cerca de 500 crianças no mundo foram diagnosticadas com duplas mutações genéticas no gene de colesterol Niemann Pick Tipo C, mas o que os cientistas aprendem sobre estas crianças podem ter implicações que vão muito além desta doença genética do colesterol ultra rara. Recentes pesquisas publicadas sobre o papel do gene NPC1 na doença de Alzheimer e na infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) tornam a doença Niemann-Pick Tipo C e a pesquisa sobre genes relevantes para milhões de pessoas no mundo. CONTATO:Erin Goldsmith510-428-3069

A Trajetória Rumo ao I Encontro Nacional dos Familiares e Amigos dos Portadores da Niemann Pick C

2010-09-02T22:33:00.000-03:00

Nessa trajetória de luta pela vida de nossos filhos, fomos aos poucos nos conhecendo. A busca pelo tratamento e por informações sobre a Niemann Pick C, foi o principal fator de aproximação das famílias.

As notícias de Ana Elisa na Internet fizeram com que várias famílias buscassem orientações de Bia, sua mãe, que ajudou muitos de nós no começo, quando tudo parecia incerto e obscuro. Desse encontro virtual fomos nos aproximando e tendo a oportunidade de conhecer várias outras famílias, uma após a outra foram se incorporando nesse grupo, hoje considerada a família NPC.

Fomos percebendo, então, que o que era raro, muito raro para a maioria, para todos nós era cotidiano, pois passamos a compartilhar nossas vidas, a acolher as incertezas e as dúvidas de cada um, percebendo que não estávamos sozinhos nessa luta, pois muitas famílias vivenciavam realidades bem semelhantes. A NPC é diferente para cada um, mas os sintomas são semelhantes e as dificuldades são vencidas de forma diferente, por isso é importante essa troca entre os pais.

Os mistérios que envolvem a NPC aos poucos vêm sendo desvendados através das pesquisas, e a cada dia surgem novidades, descobertas que apontam para avanços no tratamento, isso tudo acende ainda mais a chama da nossa esperança.

Carregar o cotidiano da realidade que enfrentamos não é uma tarefa fácil e requer muita força, determinação, muita fé, muita esperança e ajuda mútua, por isso acreditamos que a nossa união nos fortalece e com o incentivo dos amigos, dos profissionais de saúde e de pessoas que nos apoiaram nessa trajetória, conseguimos reunir no dia 21 de agosto de 2010 em São Paulo, mais de 70 pessoas, no I Encontro Nacional de Familiares e Amigos dos Portadores da Niemann Pick C, integrando cerca de 30 famílias, contanto com a participação de familiares, representantes de associações e ONG's, entre outros convidadas e profissionais de saúde, como: geneticista, neuropediatras, fonoaudióloga, nutricionista e fisioterapeutas.

A grande família NPC, que hoje acolhe também familiares dos portadores da Doença de Sand Hoff e Tay Sachs, considera que o encontro foi um sucesso! Apesar do tempo corrido e da impossibilidade de incluir na programação todos os temas de interesse dos pais, o encontro pode ser considerado um marco na nossa história!

A qualidade das apresentações dos palestrantes “superou as expectativas”, como disse Renata, mãe de Natália e Marcela. A oportunidade de encontrar e conhecer as famílias pessoalmente foi uma injeção de ânimo, segundo Bia, mãe de Ana Elisa. Para Dna. Eiudema, mãe do Bruno Massarico, o encontro serviu como incentivo para as famílias buscarem conhecer mais e estudar a doença. Para Cássia, mãe da Renata, desse encontro iremos colher muitos frutos e o próximo passo é a nossa associação.

O encontro contou com a presença do Marcelo Minote, presidente da Associação Niemann Pick da Argentina, que nos falou sobre o Projeto da Aliança Internacional NPC. A reunião das famílias foi um momento de aproximação, onde cada um expôs sua realidade, dividindo e compartilhando experiências de amor e de grande beleza. Segundo Shirley, mãe de Elisa, foi enriquecedora a conversa com os pais na primeira noite, tudo estava muito bom no encontro, porém ainda ficaram algumas dúvidas, pela própria complexidade dos temas abordados. Ainda há muito o que conhecer e debater sobre a doença.

O encontro contou também com a presença de Márcia e Silvio, pais do Matheus Modesto, in memorian, “um anjo que virou estrela”, junto com Rafael, Mantissa, Vinícius Oliveira, Esther, Lorrane e outros portadores da NPC, que já partiram. Todos foram homenageados no vídeo apresentado durante o encontro. Márcia e Sílvio são exemplos de pais lutadores, que venceram os grandes desafios da doença e que hoje continuam apoiando a nossa luta em prol da vida, apesar de toda dor.

A emoção do I Encontro transbordava em cada gesto, sendo percebida pelos convidados que ali estavam, a exemplo de Marília, presidente da Associação Síndrome do Amor. Para ela, o silêncio, a atenção a tudo que foi falado, emocionava. “Parecia que aquelas pessoas estavam buscando, numa palavra, numa vírgula mais um pouco de esperança para seus filhos amados. O mais lindo é que esse esforço, essa energia está trazendo novas alternativas e, o que parecia sem solução, encaminha-se para a luz.”Foi essa mesma comoção que despertou em Marta, mãe do Bruno Gonçalez, o desejo que aquele encontro não mais acabasse!

Para Adriana, mãe de Alice e, para Rejane, mãe de Alexia, ter participado da organização do encontro foi muito gratificante, ainda mais ao ver a alegria estampada nos rostos das pessoas e a esperança brilhando nos olhos de cada familiar.

Por tudo o que vimos, que ouvimos e sentimos, fica uma certeza: de que a nossa luta não é em vão e juntos conseguiremos grandes vitórias, como diz Juciléia, mãe de Gabriely e Geovana! Nossos filhos, preciosos presentes de Deus, continuarão nos motivando sempre a lutar em defesa da vida!

Famílias NPC

Reunião com Presidente da Asociacion Niemann Pick Argentina

2010-08-18T23:05:00.000-03:00

Informamos que através de contatos feitos pelo nosso blog, Marcelo Minote, Presidente da Asociacion Niemann Pick Argentina, irá participar do 1º Encontro Nacional dos Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C. E por conta desta novidade, a organização do evento está tentando agendar uma reunião extraordinária às 21:30 do dia 20/08/2010 no Hotel Ibis Congonhas, a fim de tratarmos sobre a formação de uma Aliança Internacional NPC.

Será uma oportunidade interessante para as famílias que já estiverem em São Paulo na noite do dia 20/08/2010.

Conheçam um pouco mais da Asociacion Niemann Pick Argentina acessando o link http://www.npc.org.ar.

Programação do 1º Encontro

2010-08-11T16:17:00.001-03:00

Segue a programação* do 1º Encontro Nacional dos Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C. O encontro vai acontecer no dia 21/08/2010 no Hotel Ibis em São Paulo (Congonhas).

* Sujeita a alteração

7h Café da manhã e Acolhida aos Participantes

8h Abertura
Paulino Marinho – pai do Guilherme / PE

Mesa Redonda 1: Associações de Famílias e a Luta pelo Acesso à Medicação
Mediadora: Adriana Dourado – mãe da Alice / BA

8h20 A Força de uma Associação
Regina Próspero – Presidente da Associação Paulista de Mucopolissacaridoses

8h40 Os desafios para aquisição de medicamentos de alto custo
Maria Cecília Oliveira – Presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (Afag)

9h Acesso à medicação para NPC
Dalva Delgado – Presidente da Associação de Mucopolissacaridose do Rio de Janeiro

9h20 Debate

10h Coffe Break

Mesa Redonda 2: Diagnóstico da NPC e as implicações do processo inflamatório da doença
Mediadora: Fernanda Massarico – irmã do Bruno /SP

10h10 Fisiopatologia e Diagnóstico da NPC
Dr. Charles Marques – Geneticista

11h10 Implicações do processo inflamatório na NPC e o monitoramento da epilepsia e cataplexia
Dra. Mara Lúcia S. F. Santos – Neuropediatra do Hospital Infantil Pequeno Príncipe/PR

11h40 Debate

12h10 Almoço

Mesa Redonda 3: Tratamento da Doença de Niemann Pick C
Mediadora: Rejane Machado – mãe da Alexia / PR

13h Tratamento da Doença de Niemann Pick C e novas terapias promissoras (chaperonas, moléculas antioxidantes e células-tronco)
Dr. Charles Marques – Geneticista

13h40 Tratamento com Ciclodextrina (relato de casos)
Dr. Camilo Vieira – Neuropediatra

14h20 Debate

Mesa Redonda 4: Reabilitação – Enfoque Multidisciplinar
Mediadora: Cássia Villen – mãe da Renata / PR

14h50 Enfoque multidisciplinar na reabilitação da NPC
Dra. Vanessa Van Der Linden – Neuropediatra da AACD-PE

15h20 Acompanhamento nutricional dos pacientes de NPC
Débora Fernanda Basso – Nutricionista-PR

15h40 A importância da reabilitação na qualidade de vida do paciente de NPC
Adriana Brito Rezende – Fisioterapeuta-Campinas-SP
Fabiana Zoqui – Fonoaudióloga-Campinas-SP

16h20 Debate

Encerramento:

16h40 Mensagem Final
Renata Pessoa – mãe de Natália e Marcela / BA
Marta Gonçalez – mãe de Bruno /SP

16h50 Encerramento com Coffe Break

17h Reunião das famílias após fechamento
do encontro para encaminhamentos referentes
à Associação de Familiares e Amigos dos
Portadores de Niemann Pick C

18h Finalização do encontro

UM PEQUENO GUERREIRO

2010-07-23T08:58:00.000-03:00

No dia 19 de agosto de 1996 nasceu o nosso menino Matheus, nos trouxe muita alegria, três meses depois ele apresentou o baço aumentado, fazíamos sempre exame de sangue e nunca alterou, acompanhávamos com ultrassom. Esteve sempre muito bem de saúde, mas com 4/5 anos ele começou a perder o equilíbrio e o movimento de olhar de baixo p/ cima era com dificuldade. Fizemos um elétroencéfalograma e pareceu muito irregular.

Fomos até Cuiabá, capital, e a hematologista, fez uma punção da medula e descobrimos que o Matheus tinha doença de depósito, como tem diversos tipos de doença de depósito, fizemos cultura de fibroblastos. E como é demorado o diagnóstico de 6/7 anos fechou o diagnóstico em Niemann Pick tipo C, começamos a investigar sobre a doença e na época pouco se ouvia falar, mas em nenhum momento desistimos de ter esperança e o Matheus lutando sempre contra a doença, sempre sorridente, muito querido de 6/7 anos ele perdeu a coordenação motora fina, começaram a aparecer as crises convulsivas, ele começou a fazer uso do depakote sprinkle medicado pela neuropediatra, ficou controlado. Com 8 anos veio a dificuldade p/ andar e falar, começamos a fazer fisioterapia de 9/10 anos veio a dificuldade p/ engolir, já não andava e nem falava, Matheus teve que passar por um processo cirúrgico para colocar sonda e passou muito bem, graças à Deus, ele começou a se alimentar pela sonda, e continuava um menino alegre lutando pela vida e nós agradecendo sempre à Deus por o termos conosco , apesar de tudo, muito bem.
Em 2007, fiquei sabendo sobre o zavesca(miglustat) aumentou mais a esperança de ver nosso filho melhor, a Anvisa aprovou o medicamento, graças à Deus, entramos na justiça em janeiro de 2008 saiu uma liminar a nosso favor. Matheus começou a fazer uso do zavesca em setembro foi um alívio pois ele já estava apresentando certa dificuldade para respirar, o médico até cogitou uma traqueostomia. Mas com 1 mês de uso do zavesca a respiração normalizou, graças à Deus, com três meses de uso observei que ele estava se comunicando melhor começou a virar a cabeça para os lados, começou a acompanhar com os olhos aos movimentos, a sorrir quando ouvia algo engraçado e as crises estavam controladas. Mas infelizmente no dia 19 de julho há um mês para ele completar 14 anos perdemos o nosso Matheus para a doença que com 1 mês e meio praticamente sem o zavesca já era fragilizado e ficou praticamente à mercê da doença. Matheus sempre foi a nossa alegria , aproveitamos a cada momento junto dele, nunca deixamos de falar à ele que o amávamos muito, que ele era um presente maravilhoso de Deus.

Marcia, mãe do Matheus.

I ENCONTRO NACIONAL DAS FAMÍLIAS E AMIGOS DOS PORTADORES DA DOENÇA DE NIEMANN PICK C

2010-07-08T21:28:00.000-03:00

As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas em todo o mundo. Ocorrem com pouca freqüência ou raramente. A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética, a exemplo da Doença de Niemann Pick Tipo C, doença genética recessiva hereditária, neurologicamente progressiva, grave e muito rara.

A doença de Niemann-Pick tipo C é desconhecida da maior parte da população e, muitas vezes, até da própria comunidade médica. Está associada a uma acumulação progressiva anormal de material gorduroso dentro das células, decorrente de uma anormalidade no transporte intracelular de vários glicolipídios e do colesterol, o que provoca acúmulo de níveis excessivos de colesterol e outros lipídios no fígado, baço ou cérebro.

Os sintomas aparecem normalmente na idade escolar, porém podem se manifestar desde os primeiros meses de idade e até na idade adulta e consistem em aumento do fígado e do baço, (hepatoesplenomegalia), icterícia ou sinais neurológicos, tais como paralisia do olhar vertical supranuclear (incapacidade de olhar para baixo e para cima), ataxia (impossibilidade de coordenação dos movimentos, por ex. na marcha), distonia (perturbação do tónus muscular), disartria (dificuldade na fala devido a perturbações motoras dos órgãos da fonação) ou ainda tremores. A paralisia do olhar vertical supranuclear é altamente sugestiva de NPC. Alterações ao nível do fígado ou do baço, nos primeiros meses de vida, são também muito sugestivas de NPC.

Os sintomas neurológicos, na maior parte das vezes, manifestam-se entre os 04 e os 10 anos de idade. O envolvimento neurológico é importante e está correlacionado com a gravidade da doença.

O diagnóstico é realizado a partir de biópsia da pele, sendo analisado o transporte e armazenamento do colesterol intracelular. O diagnóstico definitivo da NPC baseia-se na identificação de estratificação indevida do colesterol e através da coloração positiva do filipin nos fibroblastos cultivados.

Até o momento não existe ainda tratamento disponível para a cura, contudo, existe, hoje, uma possibilidade de estabilização do quadro decorrente da NPC, o que é uma esperança de melhora significativa dos sintomas da doença. Trata-se da terapia de redução do substracto (substância miglustat), que inibe a síntese dos lipídios que se acumulam nos lisossomas, nos vários tecidos. Essa terapia também é usada e aprovada no tratamento de pacientes com outra doença metabólica denominada Gaucher tipo I.

Outras pesquisas estão em curso, nos Estados Unidos e na Europa, com vistas à cura total da doença e são bastante animadoras, a exemplo da ciclodextrina e chaperones, além dos estudos com células tronco.

Situação da NPC no Brasil

São poucos os casos diagnosticados no país, fato explicado pela raridade da doença e pelo desconhecimento de boa parte dos profissionais de saúde.

A medicação é de alto custo, sendo fornecida por meio de ação judicial, o que é um problema, pois nem todas as liminares são aprovadas e nem todas as famílias conseguem o apoio jurídico adequado para o acompanhamento dos processos, o que acaba retardando o início dos tratamentos. Além disso, algumas famílias enfrentam o problema de irregularidade do fornecimento da medicação pelo Estado, o que gera a interrupção do tratamento em algumas situações.

Justificativa para o Encontro Nacional

Portanto, é urgente o fortalecimento da luta no Brasil contra a evolução gravíssima da Niemann Pick C, seja pela necessidade de maior divulgação do problema no meio médico e junto à população, favorecendo o diagnóstico precoce dos casos para a adoção da terapêutica adequada, antecipadamente ao agravamento dos quadros clínicos; seja ainda pela necessidade de maior aproximação das famílias para sua organização enquanto associação.

Com o objetivo de atualizar os profissionais de saúde, familiares e amigos dos portadores da NPC sobre a abordagem multiprofissional no monitoramento da evolução da doença; sobre as pesquisas em andamento e sobre os resultados de tratamentos instituídos ou em fase de teste (miglustat, ciclodextrina, curcumim, chaperones, entre outros), estaremos realizando no dia 21/08/10, em São Paulo, o I Encontro Nacional dos Familiares e Amigos dos Portadores da Doença de Niemann Pick C.

Os interessados em participar do encontro poderão manter contato através dos seguintes endereços de email: adoucarvalho@yahoo.com.br (Adriana) ou nanny.machado@yahoo.com.br (Rejane) para solicitação e envio da ficha de inscrição.

Na oportunidade, enviamos o endereço do Blog das Famílias NPC do Brasil para divulgação: http://niemannpickbrasil.blogspot.com.

Agradecemos a Atenção,

Famílias NPC do Brasil

Dieta está associada a menor risco de Alzheimer

2010-04-25T10:07:00.000-03:00

Amigos famíliares,

As pesquisas têm cada vez mais avançado em novas descobertas sobre a Doença de Niemann Pick C, inclusive em relação a associação com o Alzheimer.

Vale a pena ler a matéria abaixo extraída do Yahoo, sobre a importância da dieta e discutir com os médicos se poderia ajudar de alguma forma na prevenção da demência na NPC.

Um abraço,
Adriana

Fonte: Yahoo Notícias

Dieta está associada a menor risco de Alzheimer

Adultos mais velhos parecem ter riscos menores de desenvolver mal de Alzheimer se adotarem uma dieta rica em peixe, aves, frutas, nozes, folhas verde-escuras, vegetais como brócolis e couve-flor, e molhos a base de azeite e vinagre, segundo um novo estudo.

Entre as pessoas mais velhas cuja dieta incluía a maioria desses alimentos, o risco de Alzheimer era mais de um terço menor ao longo de quatro anos do que entre aqueles que comeram pelo menos esses alimentos e mais produtos lácteos com alto teor de gordura, manteiga, carne vermelha e carne de víscera.

A combinação de alimentos associada com risco menor de Alzheimer é pobre em gorduras saturadas e rica em nutrientes como ácido fólico, vitamina E e ácidos graxos ômega-3 e ômega-6.

O artigo, publicado online em 12 de abril pelo jornal Archives of Neurology, relatou as descobertas em 2.148 adultos mais velhos (média de idade de 77 anos) que moravam no norte de Manhattan, nenhum deles com demência no início do período de estudo.

Quatro anos depois, 253 tinham desenvolvido mal de Alzheimer.

O médico Nikolaos Scarmeas, autor sênior do estudo e professor assistente de neurologia do Taub Institute, da Columbia University, reconheceu que o estudo "não prova uma relação de causa e efeito entre adotar essa dieta e ter um risco reduzido de desenvolver a doença".

Mas, como ele acrescentou: "Sabemos que esses alimentos têm sido associados a resultados benéficos para outras doenças".

Niemann-Pick também pode se manifestar durante adolescência

2010-04-18T11:08:00.000-03:00

Fonte: www.neurolipidoses.com.br

Nem sempre a família de um portador da Doença de Niemann-Pick Tipo C (NPC) é surpreendida logo na infância. Na vida de Bruno Felipe Cabral Massarico, de 23 anos, os sintomas iniciais, característicos de NPC, surgiram em plena adolescência, aos 15 anos de idade. Nesta época, Bruno era o melhor aluno da classe e tinha uma namorada. De repente, o rendimento escolar mudou e o estudante passou a ter dificuldade de aprendizado. Logo depois, o jovem perdeu também algumas habilidades motoras, inclusive a fala.

Bruno Massarico recebe o carinho da irmã Fernanda.
Diante da progressão dos sintomas, os familiares percorreram uma longa trajetória para conseguir o diagnóstico correto. Durante oito anos, parentes de Bruno consultaram diversos especialistas, inclusive psiquiatras, para descobrir o que acometia o jovem. “Nunca nos pediram exames de baço ou fígado, e os médicos falavam que a paralisia no globo ocular era normal. Sabíamos que tinha algo errado”, comenta Fernanda Massarico, irmã de Bruno.

Em 2009, Bruno passou a se submeter aos cuidados do neurologista infantil Dr. Fernando Kok, no Hospital das Clínicas de São Paulo, e, antes mesmo de sair o resultado do exame, o especialista já apontava para o diagnóstico de Niemann-Pick. “Minha mãe demorou a aceitar, mas logo fui pesquisar o que era a doença. Quando li sobre os sintomas sabia que lá estava a resposta e pude trocar experiências com outras famílias”, conta Fernanda.

Com o resultado clínico nas mãos, desde dezembro daquele ano, a família se mobiliza para entrar com uma ação na Justiça para obter o único medicamento disponível para o tratamento de NPC aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA), que não está disponível na lista do SUS. “Com o remédio, vamos tentar impedir que a doença avance. Ele já está com problemas ao ingerir os alimentos e emagrecendo. Vamos agir”, ressalta a irmã de Bruno.

Força materna em prol da vida

2010-01-18T09:24:00.000-02:00

Matéria publicada no Portal Neurolipidoses em 07/01/2010. Original: http://www.neurolipidoses.com.br/pacientes/reportagens/materias_exclusivas/39/Força-materna-em-prol-da-vida.

Para quem tem filhos com Niemann-Pick Tipo C (NPC), os primeiros anos de vida do paciente podem ser desafiadores. Em grande parte dos casos é o período em que aparece a maior parte das manifestações como a perda do equilíbrio, dificuldades na fala e deglutição, entre outras. Entretanto, para as mães de Alexia e Alice, Rejane e Adriana*, respectivamente, a determinação foi fundamental na luta pela saúde de suas filhas.

No caso de Adriana, Alice foi motivo de preocupação logo no nascimento. Com o baço e fígado aumentados, o bebê ficou internado nos primeiros dias até que fosse descartada a suspeita de infecção congênita. Antes de completar um mês de vida, a família foi em busca de especialistas na Bahia, onde moram, e tiveram a indicação de uma médica de São Paulo, Dra. Gilda Porta. E foi quando o diagnóstico foi confirmado: Niemann-Pick tipo C.

Depois da definição, outro obstáculo teve que ser superado: a única medicação que tratava a doença não costumava ser usada em crianças, na época. “Mesmo com o diagnóstico precoce, tive que esperar a médica receitar o medicamento para Alice. Aos dois anos, a parte neurológica da minha filha já estava comprometida. Eu queria muito que começassem o tratamento logo, mas só foi possível no ano seguinte”, relembra.

Porém, mesmo com a espera e o avanço do quadro clínico, Adriana se manteve centrada e não abriu mão da vida profissional. “A receita é não se desesperar e contar com muita fé. Também fiz questão de continuar trabalhando, para aliviar a tensão. Fomos nos dividindo para tomar conta da Alice e deu certo”, ressalta.

Adriana aconselha os pais a procurarem o tratamento que, segundo ela, agora deve estar mais acessível do que no período que ela precisou para a filha. “Confiamos na medicação e no médico. Vimos a melhora. Para quem está começando a trilhar esse caminho, a aprovação da Terapia de Reposição de Substrato (TRS) para Niemann-Pick tipo C – pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) – é um presente de Natal, pois será mais fácil conseguir o medicamento na Justiça e os médicos receitarem. Passada essa fase difícil, é possível os pais aproveitar cada dia ao lado da criança, como nós fazemos”, recomenda com carinho.

Na casa da família Machado, em Curitiba, a força materna de Rejane fez com que Alexia voltasse a brincar e a estudar. A menina, de 10 anos, teve os primeiros sintomas com menos de dois anos de idade, após ficar debilitada em razão de uma infecção na amígdala. “Naquele momento, ela ficou internada, pois o tamanho da barriga dela chamou a atenção da pediatra”, conta a mãe.

Posteriormente, a paciente foi acompanhada por um hematologista, que conseguiu tratar as complicações hepáticas. Porém, o baço continuou aumentado e, aos sete anos, a criança passou a apresentar crises convulsivas. “Os exames não diagnosticavam nada que justificasse os sintomas. Nós acreditávamos em epilepsia, até a minha filha começar a perder o equilíbrio para caminhar. Na escola, vieram os alertas de que ela estava dispersa. Foram dois anos de crises ininterruptas e muita angústia”, relata.

Em meio ao drama, Rejane se viu obrigada a abrir mão do seu trabalho e da escola da menina. Até começar o tratamento, Alexia já tinha perdido a capacidade de falar. “Não fazia outra coisa a não ser correr atrás de algum médico que solucionasse o problema da minha filha. Hoje, ela está com a doença controlada e voltou a estudar. Minha vida também está nos eixos e, por isso, quero dar força a outros pais”.

Bruninho, nosso anjo

2009-11-26T19:33:00.000-02:00

O Bruno é portador de uma doença degenerativa, raríssima e até o momento sem cura, chamada Niemann Pick tipo C. Viveu normalmente até os 15 anos, quando então a doença interrompeu progressivamente todas as suas atividades.

Dificuldades de aprendizagem e perda de habilidades intelectuais foram os primeiros sintomas. Com o passar dos anos a hipotonia muscular, a dificuldade com coordenação dos músculos e a dificuldade com o equilíbrio. A fala passou a ser lenta e desarticulada (incompreensível). Tornou-se incapaz de mover os olhos para cima e para baixo sem mover a cabeça.

Os sintomas neurológicos aumentaram com o decorrer dos anos, tanto que hoje aos 23 anos, o Bruno tornou-se completamente dependente da família, não fala, anda com muita dificuldade, não possui controle sobre suas necessidades fisiológicas, engasga ao se alimentar e necessita de supervisão para todas as atividades do cotidiano.

A doença é de difícil diagnóstico, primeiramente porque é ainda bastante desconhecida pela classe médica, tanto que levamos 8 anos para diagnosticá-la e segundo porque a célula que causa pode apresentar diversas formas mutacionais, o que complica um pouco mais. Porém os médicos já assinaram a certeza de ser paciente Niemann Pick tipo C, já que seu estado clinico é bem claro.

A cada dia que passa percebemos a evolução da doença, que tem conseqüências sérias e fatais, estamos muito preocupados, o remédio capaz de auxiliar neste processo, retardando os danos e as perdas que a doença causa, chama-se Zavesca (miglustat), desenvolvido e fabricado pela empresa biofarmacêutica suíça Actelion. É a única chance do nosso Bruninho e custa R$22.000,00 (vinte e dois mil reais) a caixa por mês.

O processo para se conseguir com o governo é complicado, alguns casos que já receberam o remédio nos orientam a esperar o resultado do exame, mesmo possuindo o laudo diagnóstico dos médicos. Mas um dia para estes pacientes é muito tempo, o Bruninho não pode esperar.

O que precisamos é que o governo libere e forneça o remédio ao Bruno, não existe sentimento pior do que ver um ente querido morrer um pouquinho mais a cada dia e estar de mãos atadas, está carta é uma forma de pedir ajuda.

Qualquer informação sobre ou relacionada ao assunto é de grande valia. Fica aqui meu pedido, para que ajudem a divulgar a doença, evitando assim que outros Bruninhos percam tanto a espera de diagnóstico.

Que Deus os abençoe.

Beijo grande,

Fernanda.

Comunidade no Orkut: “Bruninho, nosso anjo”

http://www.orkut.com.br/Main#Community?cmm=20463113

Zavesca Liberado pela Anvisa

2009-10-05T20:42:00.000-03:00

Foi publicada na página 11 do Suplemento do Diário Oficial da União (clique para ter acesso) uma nota da ANVISA aprovando o uso do Miglustate no Brasil.

Supremo Tribunal Federal se manifesta sobre o fornecimento de remédios pelo Estado

2009-10-05T20:14:00.000-03:00

fonte: LGF

Com base em informações coletadas na audiência pública sobre saúde, realizada no Supremo Tribunal Federal (STF), o presidente da Corte, ministro Gilmar Mendes, entendeu que medicamentos requeridos para tratamento de saúde devem ser fornecidos pelo Estado. Esta é a primeira vez que o Supremo utiliza subsídios da audiência para fixar orientações sobre a questão.

Os dados foram utilizados na análise de Suspensões de Tutela Antecipada (STAs). As STAs 175 e 178 foram formuladas, respectivamente, pela União e pelo município de Fortaleza para a suspensão de ato do Tribunal Regional Federal da 5ª Região que determinou à União, ao Estado do Ceará e ao município de Fortaleza o fornecimento do medicamento denominado Zavesca (Miglustat), em favor de C.A.C.N.

Já na STA 244, o estado do Paraná pediu a suspensão da decisão da 1ª Vara da Fazenda Pública de Curitiba, que determinou o fornecimento do medicamento Naglazyme (Galsulfase) por tempo indeterminado.

Decisão

Após ouvir os depoimentos prestados na audiência pública convocada pela Presidência do STF para a participação dos diversos setores da sociedade envolvidos no tema, o ministro Gilmar Mendes entendeu ser necessário redimensionar a questão da judicialização do direito à saúde no Brasil. Para isso, destacou pontos fundamentais a serem observados na apreciação judicial das demandas de saúde, na tentativa de construir critérios ou parâmetros de decisão.

Segundo o ministro, deve ser considerada a existência, ou não, de política estatal que abranja a prestação de saúde pleiteada pela parte. Para ele, ao deferir uma prestação de saúde incluída entre as políticas sociais e econômicas formuladas pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o Judiciário não está criando política pública, mas apenas determinando o seu cumprimento. “Nesses casos, a existência de um direito subjetivo público a determinada política pública de saúde parece ser evidente”, entendeu Mendes.

De acordo com o presidente do STF, “se a prestação de saúde pleiteada não estiver entre as políticas do SUS, é imprescindível distinguir se a não prestação decorre de uma omissão legislativa ou administrativa, de uma decisão administrativa de não fornecê-la ou de uma vedação legal à sua dispensação”. Ele observou a necessidade de registro do medicamento na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA), além da exigência de exame judicial das razões que levaram o SUS a não fornecer a prestação desejada.

Tratamento diverso do SUS

O ministro salientou que obrigar a rede pública a financiar toda e qualquer ação e prestação de saúde geraria grave lesão à ordem administrativa e levaria ao comprometimento do SUS, “de modo a prejudicar ainda mais o atendimento médico da parcela da população mais necessitada”. Dessa forma, ele considerou que deverá ser privilegiado o tratamento fornecido pelo SUS em detrimento de opção diversa escolhida pelo paciente, “sempre que não for comprovada a ineficácia ou a impropriedade da política de saúde existente”.

Entretanto, o presidente destacou que essa conclusão não afasta a possibilidade de o Poder Judiciário, ou a própria Administração, decidir que medida diferente da custeada pelo SUS deve ser fornecida a determinada pessoa que, por razões específicas do seu organismo, comprove que o tratamento fornecido não é eficaz no seu caso. “Inclusive, como ressaltado pelo próprio Ministro da Saúde na Audiência Pública, há necessidade de revisão periódica dos protocolos existentes e de elaboração de novos protocolos. Assim, não se pode afirmar que os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do SUS são inquestionáveis, o que permite sua contestação judicial”, finalizou.

Conclusão

A partir dessas considerações e ao verificar que o medicamento está registrado na ANVISA, o ministro Gilmar Mendes concluiu que, nos casos em questão, as provas juntadas atestam que os medicamentos são necessários para o tratamento das respectivas patologias. Na hipótese específica da STA 244, Mendes afirmou que “a terapia de reposição enzimática (Naglazyne) constitui o único tratamento eficaz para a doença, e é o único tratamento que pode salvar o paciente de complicações graves”.

De acordo com ele, os entes federados não teriam comprovado ocorrência de grave lesão à ordem, à saúde e à economia públicas capaz de justificar a excepcionalidade da suspensão de tutela.

NOTAS DA REDAÇÃO

O fornecimento de medicamentos pelo Poder Público é assunto que atine ao estudo dos direitos sociais e, para tanto, far-se-á uma pequena exposição sobre a matéria.

No que pertine aos direitos sociais, nas lições de Marcelo Novelino, vige a “textura aberta dos direitos sociais”, pelo que se entende que estes direitos permitem uma concretização posterior de seus preceitos, de acordo com a vontade da maioria. Ou seja, no que respeita aos direitos sociais não é possível afirmar que haja uma regra absoluta na sua efetivação, mas sim, que envolvem e se consubstanciam em bens que serão postos à disposição, levando-se em consideração uma série de fatores que permeiam a realidade.

Assim o é, porque os direitos sociais estão dispostos em normas de eficácia limitada (que são aquelas normas que não têm o condão de produzir seus efeitos de imediato) de princípio programático (que veiculam programas a serem implementados pelo Estado). Veja-se, a título de demonstração, o disposto no artigo 196, da Carta Magna, in verbis:

Art. 196. A saúde é direito de todos e dever do Estado, garantido mediante políticas sociais e econômicas que visem à redução do risco de doença e de outros agravos e ao acesso universal e igualitário às ações e serviços para sua promoção, proteção e recuperação.

Como dito, seguindo-se a orientação do que prescreve a textura aberta dos direitos sociais, a concretização destes direitos é posterior, o que não significa que não deva haver prioridade nessa implementação e isso definir-se-á de acordo com a vontade da maioria, representada por aqueles que foram escolhidos pela maioria: Legislativo e Executivo. Sendo assim, a concretização dos direitos sociais cabe, prioritariamente, aos Poderes Legislativo e Executivo.

A discussão que surge, então, dessas conclusões é a seguinte: se a saúde, assim como outros direitos sociais, estão incluídos naquele âmbito de direitos que devem ser implementados, prioritariamente, pelos Poderes Executivo e Legislativo, mediante programas de política pública, qual seria a legitimidade de decisões judiciais ordenando o fornecimento de medicamentos a determinadas pessoas?

É essa intervenção que se denomina (nos termos da notícia transcrita que descreve a decisão do Ministro Gilmar Mendes) de judicialização das relações políticas e sociais, ou seja, a este movimento de o Judiciário impor ao Estado Administração a concretização de direitos sociais vem causando debates a ponto de a matéria ter chegado ao Supremo.

Neste sentido, o presidente do STF entendeu que medicamentos requeridos para tratamento de saúde devem ser fornecidos, sim, pelo Estado. E mais, na decisão tentou estabelecer critérios que devem ser observados pelo Judiciário ao apreciar questões semelhantes, quais sejam:

- deve ser considerada a existência, ou não, de política estatal que abranja a prestação de saúde pleiteada pela parte;

- é necessário que haja registro do medicamento na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) e

- é exigido exame judicial das razões que levaram o SUS a não fornecer a prestação desejada.

Tratamento com Ciclodextrina - Depoimento de Chris Hempel

2009-10-05T20:02:00.000-03:00

Oi Nancy:

Tenho lutado, há alguns meses, defendendo esse argumento - é incrivelmente frustrante. Entendo perfeitamente porque o Dr. Porter quer fazer o tratamento com NAC ele quer validar os biomarcadores que são iportantes para tratamentos futuros. No entanto, os pontos que você levanta são extremamente válidos e não vejo porque não podíamos estar seguindo uma estratégia paralela testando também a ciclodextrina.

O tratamento com NAC vai avançar e deve. Eu não vejo isso deixado de lado e eu acho que é importante para a nossa comunidade que esse tratamento seja feito.

No entanto, isto não significa que alguns pais mais agressivos não possam começar um tratamento mais amplo com ciclodextrina como eu tenho feito. Há alguns

pessoas, a nível internacional, que estão interessados nisso. Como muitas dessas as pessoas não vão estar envolvidos com o tratamento com NAC, nos E.U., todos nós poderíamos tentar trabalhar em conjunto.

O processo é demasiado lento quando se testa um composto de cada uma vez - é preciso atacar as coisas em paralelo. Nós não temos tempo para esperar e ver

os nossos filhos cada vez pior, perdendo mais neurônios. Concordo com você que poderia haver agendas aqui envolvendo - a pesquisa versus os pais. Eu acho que isso é natural, mas as crianças, que estão vivas hoje, estão em primeiro lugar. Pesquisar é olhar demasiado distante no FUTURO e isso custa a vida de crianças que estão vivas hoje. Pessoalmente, eu não vou ficar esperando por isso e é por essa razão que eu tracei o meu próprio caminho.

Há riscos, claro, com ciclodextrina, e nós nem sequer sabemos se estamos a administrando da forma certa ou que dose deve ser - mas precisamos descobrir e temos que tentar. A única maneira é começar a testá-la e ver se as crianças ficam melhor, se os o teor nos órgãos das crianças reduz como eles acontece com os ratos, se elas obtêm melhorias neurológicas. Cada resposta que eu tenho recebido com relação à se ciclodextrina vai funcionar em humanos, é "nós não sabemos. Os seres humanos não são ratos ou gatos. "A única opção é tentar e ver se funciona - nós não temos outra escolha e vamos continuar a receber a mesma resposta por anos - "Não sei". Esta é a mesma resposta que temos em relação à curcumina - "nós não sabemos "- e então pára abruptamente, quando podia ser um tratamento muito válido. Nós precisamos começar a "roubar os jogos" de outros livros de jogos - ou seja: a doença de Alzheimer e comunidades de Parkinson - Esperamos até mesmo fazer parte deste “jogo "com o objetivo de salvar as nossas crianças da morte.

Neste ponto, algumas pessoas vão tentar e perseguir o status de medicamento órfão como a FDA com ciclodextrina - Eu estou trabalhando ativamente neste momento. Meu médico está disposto a ser o médico de ligação para o IND nacionalmente - ela não desenvolve pesquisa sobre a NPC e não faz parte do governo. Ela é uma oncologista e entende de infusões como parte do seu trabalho. Mas os médicos do cancro são muito mais agressivos e eles descobriram, ao longo dos anos, como salvar a vida de crianças, tentando drogas – essa é a razão de muitas crianças com câncer estarem vivas hoje.

Além disso, as pessoas têm de entender que ciclodextrina não é uma droga - a maioria das drogas que passam por Etapas de experimentos farmacêuticos 1/2/3 têm um patrocinador que as apoiam e que esperam ganhar dinheiro com isso. Nós estamos tentando fazer isso nós mesmos e estou tentando conseguir que o Instituto de Doenças Raras e da FDA nos ajudem , uma vez que esta é uma situação tão incomum.

Eu encontrei uma farmácia de manipulação, na Hungria, que pode fazer a ciclodextrina para nós e fornecê-la a qualquer pessoa no mundo - não precisamos que uma grande empresa Pharma esteja envolvida. Estou trabalhando agora para tentar obter ajuda da Johnson & Johnson - é muito difícil, mas estou tentando. Um dos maiores obstáculos, neste aspecto, são as companhias de seguros - estamos felizes pois o nosso seguro está nos ajudando, mas por quanto tempo eu não sei. Está custando US $ 25.000 por mês aproximadamente,a internação das meninas no hospital duas vezes por semana durante o tratamento e isso é "em regime de ambulatório." Nós precisamos tentar o tratamento em casa e estou tentando conseguir isso para as crianças - se pudermos provar que é seguro, nas doses certas, eu imagino que as pessoas poderiam fazer tratamentos em casa. Isso seria muito menos dispendioso.

Também estamos buscando os métodos de delivery - possivelmente uma bomba SubQ, IV como nós estamos fazendo ou diretamente no CSF - nós não sabemos. Eles fornecem muitos medicamentos contra o câncer através de bombas e eles podem ultrapassar o a barreira hematoencefálica (BBB)ir para o CSf. Estamos financiando David Begley um expert em BBB, em Londres, para ver qual caminho ela está fazendo e se ela pode cruzar ou não.

Há ainda muito trabalho que precisa ser feito. O cenário ideal seria o de obter um tratamento ASAP apropriado que está em andamento o mais rápido possível e ter a nossa comunidade e nossos médicos / pesquisadores envolvidos. Vários métodos podem ser experimentados - SubQ, IV CSF e rotas de administração - e eu estou buscando todos eles.

Ademais, toda a estratégia que o grupo de pais SOAR está executando é encontrar fora da prateleira AGORA tratamentos para as nossas crianças - a partir de drogas para suplementos. A boa notícia é que estamos começando a encher o pipeline com opções para os nossos filhos. Mas vamos fazer ensaios clínicos de todas essas coisas? É impossível por algumas razões - financeiramente e porque temos tão poucas crianças.

Por que todos os pais NPC não sabem sobre a curcumina?? Ela JAMAIS vai ser testado em todas as crianças com NPC ainda que possa ajudá-las - este é um aspecto onde você tem que botar fé, com base na pesquisa com ratos porque nunca haverá uma resposta para nós a não ser as nossas próprias observações.

O FDA se ofereceu para ajudar a minha médica, pois há outras crianças que querem iniciar Ciclodextrina e, por isso, elas estão pedindo a sua ajuda. A FDA

prefere que as crianças com NPC estejam todas sob uma IND ( Aplicação Investigativa de Nova Droga), pois seria menos trabalho para eles.

Pessoalmente, sinto que precisamos de muitos "mini-ensaios clínicos," sendo desenvolvidos ao mesmo tempo - nós não temos 50 anos para resolver a NPC. Precisamos começar a pensar como os médicos e pais de crianças com câncer -, é preciso que nossos filhos tenham uma chance.

Atenciosamente,

Chris

Educação dos Doentes

2009-08-04T18:11:00.000-03:00

Texto extraído do site do Projeto Colibri (http://www.npc.com.pt), de Portugal, voltado especialmente para professores, educadores e pais de crianças com Niemann Pick Tipo C.

Para ver o texto original clique aqui.

As crianças com NPC apresentam uma deterioração a nível neurológico, que se manifesta na maior parte da vezes entre os 4 e os 10 anos de idade. Primeiramente, surgem dificuldades de aprendizagem, sobretudo na concentração e na memória de curto prazo. A criança pode ter dificuldade em comunicar e o discurso é ligeiramente arrastado. Aparecem alterações na coordenação motora. Devido à oftalmoplegia vertical supranuclear, a criança tem dificuldade em olhar para baixo e para cima, o que dificulta copiar do quadro.

Numa segunda fase, há um agravamento destas alterações. Surgem ataxia (má coordenação dos movimentos, por ex. na marcha), distonia (perturbação do tónus muscular), disartria (discurso arrastado e irregular), disfagia (dificuldade na deglutição), cataplexia (perda súbita do tónus muscular, que pode provocar a queda), ou até mesmo tremores e convulsões. É importante para o professor ter algum conhecimento dos aspectos médicos da doença, de modo a poder compreender a progressão da mesma e a adaptar o curriculum e formas de ensino concordantemente.

Por exemplo, com a deterioração da escrita, torna-se mais fácil a utilização de um computador ou da comunicação oral. Pode também escrever-se um diário, gravar conversas, usar fotografias ou outro material visual, de forma a estimular a memória. Nesta fase, é muito importante a comunicação regular entre professores e pais. Será também necessário recorrer a terapeutas da fala, fisioterapeutas, ou terapeutas ocupacionais.

A criança deve, inicialmente, continuar na escola normal, com algum acompanhamento, tendo em consideração que mantém a memória a longo prazo e consequentemente uma noção da “normalidade”, o que a distingue de crianças nascidas com graves deficiências — este facto pode explicar comportamentos aparentemente ilógicos do doente em que este se comporta tendo em consideração as suas memória a longo prazo, ou seja, como se não fosse incapaz. O educador deve corresponder com respostas sensíveis e positivas. Porém, a transferência para o ensino especial deve ocorrer nesta fase, enquanto a criança ainda conserva a memória a curto prazo e a capacidade de se relacionar.

Por último, com o avançar progressivo da doença, a educação não é tão importante, mas sim os cuidados de enfermagem. Contudo, o conhecimento que o professor foi adquirindo ao longo dos anos sobre o que realmente motiva o aluno pode ajudar a formar um ambiente que contribua para a sua estimulação básica.

O facto de que os jovens com NPC conservam a memória a longo prazo até aos últimos estádios da sua doença exige que todos os profissionais envolvidos o continuem a tratar com respeito e uma atitude positiva.

Um Fórum para Integração das Famílias

2009-07-27T13:53:00.000-03:00

O E-Familynet - O Portal da Família (http://www.e-familynet.com/) - lançou uma área específica em seu fórum para interação entre as famílias com crianças especiais. Este será mais um canal para o diálogo e troca de experiências entre famílias e também entre as pessoas que colaboram ou acompanham nossas crianças.

Vejam abaixo o texto de abertura desta nova área no fórum E-Familynet:

"Crianças com necessidades especiais, famílias especialíssimas.

Quando nasce uma criança com alguma necessidade especial, a família que a recebe e abriga tem uma missão divina. Os pais desses anjos de Deus são indubitavelmente escolhidos por serem filhos muito amados pelo Criador e por merecem Dele extrema confiança. O mesmo acontece quando uma família é surpreendida repentinamente com a mudança de condição de um dos seus membros que passa a necessitar de cuidado e atenção especiais. Não importa a raça, o credo, a condição social. O amor redobra-se, o cuidado não tem limites, a luta por melhores condições de vida e por cura para doenças, muitas vezes com poucas ou nenhuma chance, é ferrenha e as esperanças nunca se esgotam. Cada um de nós, com certeza, já teve oportunidade de constatar isso.

A abertura de um espaço, no Fórum E-familynet, para o diálogo entre pais e familiares de portadores de necessidades especiais, crianças ou adultos, é muito louvável e vai ao encontro do desejo de muitas pessoas que precisam trocar experiências, esclarecer dúvidas e juntar esforços para vencer desafios e preconceitos. Certamente, a oportunidade está dada e o aproveitamento desse espaço poderá ser de utilidade inestimável para os que dele necessitam. Abençoados aqueles que perseveram nas lutas, que buscam caminhos para vencer desafios e que não desanimam porque têm fé."

Para poder responder aos tópicos do fórum ou enviar novas mensagens é necessário se cadastrar no portal E-Familynet, isto é feito de forma gratuita acessando o seguinte endereço http://www.e-familynet.com/pages.php/PT/000/cadastro.php .

Para acompanhar o Fórum basta acessar o endereço http://www.e-familynet.com/phpbb dentro do tema "Gravidez e Maternidade" você verá uma área específica que trata do assunto "Crianças Especiais". Será mantido em nosso Blog um link específico para este fórum e esperamos que todos que acompanham nosso Blog, passem também a colaborar com o Fórum, aumentando ainda mais a integração entre as famílias.

Novas Pesquisas com Amostra de Sangue

2009-07-23T09:04:00.000-03:00

Segue a versão traduzida de um texto originalmente publicado no fórum "Hope for Hollie" no dia 22/07/2009 ( link para texto original). Ele fala de novos estudos pesquisas que estão sendo realizados para o tratamento da NPC e convoca voluntários para participar da pesquisa.

Caras Famílias

Por favor, vejam o e-mail anexado que recebi recentemente de Chris Hempel e que eu disse que postaria no fórum. Se alguém estiver interessado envie um e-mail diretamente para Chris no chris@hempelfamily.com

Helen Carter

"Caras famílias NPC,

Estou escrevendo para a nossa comunidade com um pedido muito importante. O Instituto de Pesquisa do Children's Hospital de Oakland (CHORI) e Dr. Jung Suh, que trabalha no famoso laboratório de pesquisa do Dr. Bruce Ames, estão desenvolvendo um importante estudo do metabolismo com análise do sangue de crianças com Niemann Pick Tipo C . Este será o primeiro estudo abrangente do metabolismo jamais realizado com crianças portadoras da doença Niemann Pick Tipo C.

Um estudo piloto foi realizado em Cassi e Addi, bem como em Peyton e Kayla Hadley no ano passado. Estou anexando a planilha para que vocês possam ver que existem duas tabelas diferentes na parte inferior da folha que mostra resultados tanto de hemácias e de plasma das quatro crianças com NPC. O estudo piloto mostrou que um dos problemas que as quatro criança com NPC têm é com a glutationa, uma questão que o NIH está pesquisando e que está relacionado com NAC (N-acetil cisteína).

Na realidade, vamos realizar o mesmo estudo que foi realizado em Addi,Cassi, Peyton e Kayla em 30 (+) crianças com Niemann Pick para ver se podemos encontrar algum padrão coerente. Através deste estudo de vanguarda, é possível obter alguns novos "bio- marcadores". Dr. Suh tem muitas idéias sobre o que pode estar acontecendo com as mitocôndrias das crianças com NPC e agora pretende validar a sua teoria, ao fazer este teste com o sangue das crianças. Este é um dos únicos laboratórios de investigação do mundo que pode realizar este tipo de teste metabólico sofisticado e nossa comunidade tem muita sorte por tê-los interessados na doença NPC . O estudo será inteiramente financiado pelos generosos doadores que contribuíram para o Fundo Addi e Cassi de modo que possamos encontrar terapias a curto prazo para os nossos filhos.

Uma série de amostras de sangue para o estudo foram coletadas no CHORI do NIH, ao longo dos últimos cinco meses. Infelizmente, parece que houve um problema com algumas das amostras de sangue que foram coletadas e elas não serão utilizáveis. Através da ajuda do amigo da família Hadley (Ed Cutler), que faz parte de uma rede “flebotomista” internacional de coleta de sangue, estamos trabalhando para organizar uma sede de coleta para a pesquisa do CHORI. Achamos que vai mesmo ser possível coletar sangue fora do país porque existe uma rede internacional.

O que vamos fazer é combinar com vocês para que uma pessoa que seja qualificada e certificada para colher sangue, vá a sua casa e colha o sangue de sua criança. Isto será rápido, fácil e geralmente indolor. Este estudo foi aprovado pelo IRB em CHORI. As amostras serão anônimas por exigência do IRB.

Nossa meta é que 30 crianças com NPC façam parte deste estudo. Não custará nada para as famílias, além de doar um pouco de sangue e aguardar os resultados. Quando o Dr. Suh receber as amostras, ele levará apenas 90 dias para analisá-las. Então eu poderei informar a todos vocês sobre o que foi encontrado no sangue das nossas crianças antes do mês de novembro se pudermos mobilizar rapidamente os nossos esforços.

Sei que não é fácil estarmos mexendo com os nossos filhos mas este estudo metabólico está sendo feito em amostras de sangue de crianças com NPC , não de ratos, e poderemos chegar, a curto prazo, a tratamentos adicionais para os nossos filhos como o que foi encontrado com o suplemento alimentício NAC.

Espero que todos tenham se inscrito para a pesquisa do NIH NAC, que o Dr. Porter estará desenvolvendo a partir de setembro - isto é tão emocionante para todos nós e espero que mais coisas positivas aconteçam para a nossa comunidade!

Se vocês estiverem dispostos a ajudar para que o estudo do CHORI caminhe rapidamente, por favor me envie as seguintes informações e eu vou entrar em contacto diretamente.

Nome da Criança:
Idade:
Informações de contato, incluindo endereço / telefone residencial / celular
e endereço de e-mail de ambos os pais:

Aguardo com expectativa muitos de vocês em Seattle!

Chris"

NAC Sendo Utilizado para Tratamento da NPC

2009-07-14T16:27:00.000-03:00

A seguir enviamos uma tradução de um comunicado enviado pelo Dr. Denny Porter do NICHD (Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desensolvimento Humano) a respeito de um novo tratamento para NPC utilizando N-Acetil Cisteína (NAC).

Quarta, 8 de julho de 2009
De: Forbes D. Porter, M.D., Ph.D. Programa de Endocrinologia e Desenvolvimento Genético, NICHD, NIH, DHHS.
Prezadas famílias e apoiadores da Comunidade NPC, Gostaríamos de informá-los que uma nova terapia foi aprovada esta semana pelo NICHD IRB. O nome desta pesquisa é Validação de Bio-marcador da Doença de Niemann-Pick, tipo C: Segurança e Eficácia da N-Acetil Cisteína. Este estudo ainda será validado pelo FDA, mas estamos esperançosos de que será possível iniciar as inscrições dos pacientes em setembro.
Muitos de vocês estão familiarizados com o estudo da História Natural na NPC, em andamento no NIH. Como resultado deste estudo, foram identificados alguns bio- marcadores promissores. Alguns desses estão relacionados ao estresse oxidativo, que provoca danos nas células do corpo. Agora, gostaríamos de passar para o passo seguinte e começar a validar a utilização destes bio-marcadores. Temos esperança que este teste clínico venha a estabelecer as bases para futuros tratamentos.
Este novo teste vai nos permitir tanto validar estes bio-marcadores quanto iniciar o estudo da capacidade da N-Acetil Cisteína (também chamada de NAC) no tratamento do estresse oxidativo, ocasionado pelo NPC. NAC é um antioxidante que tem sido utilizado de forma segura em uma variedade de tratamentos médicos em crianças e jovens adultos. Neste estudo, vamos utilizar um comprimido efervescente, que será dissolvido em água ou outro líquido transparente e tomado por via oral, três vezes ao dia. Este será um teste cego, aleatório, com utilização de placebo em determinados períodos. Cada paciente irá receber NAC num período de oito semanas e durante outras oito semanas receberá um placebo. O placebo não tem qualquer traço de NAC, mas tem o mesmo sabor e aparência da substância. Teste cego significa que os pacientes e/ou os pais não sabem a ordem em que o paciente está recebendo o NAC ou placebo durante o estudo.
Vamos pedir aos participantes que venham ao ambulatório NIH quatro vezes ao longo dos cinco meses. A primeira admissão será uma estadia de dois dias e nas outras três vezes será necessário apenas um dia. Cada estadia irá incluir um histórico e um exame físico, coleta de sangue em jejum, exame de urina, e resposta a um questionário sobre a qualidade de vida do paciente.
Vamos também pedir aos pacientes que colham sangue em casa e enviem para o NIH. Nossa meta é que 30 pacientes completem o tratamento.
Haverá também dois períodos em branco, de quatro semanas cada, durante os quais nem NAC nem placebo serão administrados. Vamos pedir aos pacientes que interrompam quaisquer suplementos ou medicamentos exceto o miglustat (Zavesca) ou aqueles prescritos por um médico para o tratamento de algum problema específico relativos à NPC (como convulsões, TDAH, etc) enquanto durar a pesquisa. Esta é a única forma de podermos avaliar, com precisão, a eficácia da NAC na NPC. Outros suplementos como o curcumin, CoQ10 e outros poderiam interferir no estudo. Nós não poderemos obter bons dados se houver muitas variáveis descontroladas.
Quando um novo tratamento potencial se torna disponível para uma doença rara como NPC, pode ser muito tentador para as famílias experimentá-lo por si próprias e não através de um tratamento formal, especialmente um que inclui um placebo. Uma razão para utilizar um desenho de períodos determinados foi ter a certeza de que todos os pacientes receberiam o medicamento durante a experiência. Entendemos que essa vontade de experimentar estes tratamentos independentemente. No entanto, se muitos pais / pacientes optarem por fazer isso, nós nunca seremos capazes de obter boas informações sobre as drogas que estão disponíveis. Isto, em última análise, tornará a investigação clínica da NPC mais difícil e lenta.
O estudo relativo á História Natural na NPC tem sido mais bem sucedido, nos últimos três anos, do que se poderia imaginar. Isto só foi possível com o incrível apoio das famílias de portadores da NPC que participaram e das comunidades NPC como um todo. Precisamos de participação continua para levar esse esforço adiante.
Por favor, ligue ou envie um e-mail para Nicole Yanjanin em (1 301) 594-1765 ou nyanjanin@nih.gov se você quiser mais informações sobre o estudo ou se você estiver interessado em participar. Além disso, alguns de nós estarão presentes na reunião da NNPDF, em Seattle, e poderão responder a perguntas.
Atenciosamente,
Denny Porter e Nicole Yanjanin

Matéria Publicada na Folha Online sobre Tratamento da NPC

2009-06-15T08:17:00.000-03:00

Cientistas descobrem composto que libera excesso de colesterol das células

da France Presse, em Washington

Pesquisadores norte-americanos identificaram um composto capaz de liberar o excesso de colesterol e lipídios acumulados nas células em camundongos. O estudo foi publicado nesta segunda-feira (26/01/2009), na revista americana "Proceedings", da Academia Nacional de Ciências.

A descoberta pode ajudar a desenvolver um tratamento para a doença de Niemann-Pick do tipo C (NP-C), um mal hereditário que se caracteriza por níveis excessivamente altos de colesterol e outros lipídios em todos os órgãos.

O NP-C perturba o metabolismo do paciente, que se torna incapaz de metabolizar adequadamente o colesterol e demais lipídios. As substâncias, então, se acumulam em órgãos vitais como o fígado, o baço e o cérebro. As consequências são disfunções hepáticas, demência e o aparecimento de outras doenças neurodegenerativas.

O mal geralmente se manifesta entre os três e os 15 anos de vida. A maioria das crianças diagnosticadas com NP-C não chegam aos 20 anos, e muitos morrem antes dos dez. Em adultos, 10% dos casos se manifestam com sintomas neurológicos e psicológicos. Poucos chegam aos 40 anos.

"O que descobrimos é que, logo depois de administrar o composto, a enorme quantidade de colesterol que havia se acumulado nas células é subitamente liberada e metabolizada de forma normal", explica John Dietschy, principal autor do estudo e primeiro a alertar para o possível desenvolvimento de uma cura para o NP-C a partir da descoberta.

"Agora, queremos ver o que acontece se administrarmos este composto todas as semanas", diz Dietschy, que é professor de medicina interna da Universidade do Texas Southwestern e há mais de 50 anos pesquisa o metabolismo do colesterol.

"Conseguiremos manter os níveis de colesterol sob controle? É isso o que estudaremos agora", afirma.

Leia a matéria original em http://www1.folha.uol.com.br/folha/ciencia/ult306u495062.shtml

Vinícius em sua Luta

2009-06-11T17:41:00.000-03:00

Vejam o relato em formato de vídeo produzido pela família de Vinícius.

Assista este vídeo no Youtube.

Curcumim: Perguntas e Respostas

2009-06-10T22:58:00.000-03:00

Perguntas e respostas encontradas no site http://www.niemannpick.org.uk/ numa página da Associação de Alzeihmer

O que é curcumim e de onde ele vem?

O açafrão tem cerca de 4% de curcumin, por isso, é difícil obter uma porção a partir dele. O curcumin pode ser comprado como um extrato de açafrão, através da internet, ou em lojas de alimentos naturais.Estudos sobre a segurança e toxicidade do curcumim são vários e muito tranqüilizadores.

Como é que funciona o curcumin no tratamento da Doença de Alzeihmer (AD)?

O Curcumin apresentou potente efeito antioxidante e atividades anti-inflamatórias em cobaias animais com outras doenças neuro- degenerativas, incluindo acidente vascular cerebral, traumatismo craniano encefálico, esclerose múltipla, bem como a aterosclerose e várias tipos de câncer.O curcumin é um dos tratamentos que pareceu ser eficaz em cobaias com AD. O curcumin poderia atuar em vários níveis na patogênese AD, mas ainda não se identificou qual das suas ações é a mais importante, ou se cada uma delas interage com as outras. O curcumin é um potente antioxidante e antiinflamatório, e tem atividade inibidora do acúmulo da amilóide. Através destas atividades, as enzimas da Fase II são induzidas. Os benefícios foram reproduzidos tanto nos modelos de camundongos transgênicos, como em infusão em ratos cobaias, sugerindo a necessidade de experimentação clínica.

O curcumin tem outra propriedade, além do efeito sobre a inflamação e oxidação?

Uma causa conhecida da AD é o aumento da produção da amilóide 42 (AB42) e seu posterior acúmulo. O curcumin tem uma estrutura química semelhante à de substâncias químicas (vermelho congo), que ligam AB acumuladas, e temos mostrado que curcumin inibe o acúmulo de AB., provavelmente através da inibição da proteína beta (Yang et al.). O curcumin está sendo testado em modelos (cobaias) com outras doenças neuro- degenerativas, especialmente as que envolvem acúmulo de proteínas (como o amilóide na AD). Marie-Françoise Chesselet, da UCLA, está trabalhando com curcumin em animais cobaias com a doença de Huntingtion. O curcumin também bloqueia muito bem a formação do acúmulo do prião in vitro em níveis de aproximadamente 200nm (B. Caughey) e ele provavelmente bloqueia alguns CAG na repetição de proteínas da mesma forma como o congo vermelhofaz. É um composto que liga a amilóide devido ao espaçamento entre os anéis e pode desagregar fibrilas tóxicas e oligómeros de amilóide. Os efeitos da desagregação foram reproduzidos por outros grupos. Também estimula a depuração da amilóide inflamatória semelhante ao da vacina, e um grupo do Japão relatou o seu efeito sobre a redução da agregação do tau associada à formação desordenada de neuro fibrilas. Por último, a ponte entre os dois fenólicos contribui para ligar metais como o ferro, que podem tornar alguns dos seus efeitos benéficos.

Que dose de curcumin devo tomar, e como o devo tomar? Há efeitos colaterais, interações medicamentosas?

Nós recomendamos que as pessoas esperem até que nossa experiência, na UCLA, ou outros experiências produzam resultados positivos na melhora dos déficits cognitivos como os da AD, a fim de terem compreensão adequada da administração, mas para algumas pessoas, o tempo é fundamental. Para qualquer droga, a dose é a essência tanto para segurança como para a eficácia. Temos um pequeno ensaio clínico piloto, na UCLA, que está testando duas doses bastante elevadas de 2.000 e 4.000 do mgs de um extrato de curcumin fabricado por Sabinsa (website mercadoria on line) Experimentos, a longo prazo, não mostraram efeitos colaterais com referência a 1200 mg durante 3 anos, da mesma forma que experimentos clínicos a curto prazo (3 meses) , em pacientes com câncer, não demonstraram problemas para até 8 gramas por dia, mas outros estudos sugerem que alguns pacientes apresentaram diarréia com 3 ou 4 gramas. Os experimentos na fase I, em pacientes com câncer, mostraram que 2 / 15 pacientes tiveram diarréia com 3 a6 gramas no final dos 3 meses de experiência (Pesquisar em R. Sharma (Leicester Inglaterra no Artigo de 2004 Clinical Cancer Res. ). Os efeitos secundários,embora não sejam comuns, são questões do trato GI (sinais de hemorragia) ou obstrução biliar. É possível que apenas 500mg seja eficaz. Gostaria de sugerir, para começar, de 500-1.000 mg por dia e gradualmente aumentar a dose, talvez indo até 2.000 mg, se não houver problemas de efeito colateral , mas nunca superior a isso. Nunca ouvi falar de problema com as pessoas que tomam <2000

Posso participar num experimento clínico sobre curcumin?

Participar de um ensaio clínico é a forma mais segura de se tomar curcumin para o tratamento de sintomas relacionados com AD, devido à grande segurança de estar sob supervisão médica direta (buscando sinais de efeitos secundários), bem como por ser possível constatar objetivamente se ele está funcionando bem em você como um indivíduo, uma vez que, em todos os experimentos clínicos, diferentes pessoas respondem de forma diferente. (...) Fora da UCLA, não existem outras experiências locais com curcumin para tratamento cognitivo. Consulte o seu médico se pretende tomar curcumin, discuta os possíveis efeitos colaterais e como monitorá-los. Para os outros tratamentos, o site do AlzForum traz listas e mais experimentos clínicos sobre AD. Participar dessas experiências é de grande ajuda para a área de tratamento da AD . Há muitos centros com experimeentos no Estados Unidos, Europa e noutras partes do mundo.

Mensagem para as Famílias

2009-06-06T00:44:00.000-03:00

"A realização do nosso destino implica sempre uma modalidade de caminho que é fadiga, porque a realização do destino, o caminho ao destino é uma prova (...) a ser superada, nesse sentido se diz que é árduo. (...) A coisa sumamente importante é que a força daquela realidade presente que se chama Jesus, a sua força nunca nos abandonará, sendo mais forte do que qualquer dificuldade ou fadiga."

Luigi Giussani

Um Verdadeiro Guerreiro

2009-06-05T21:22:00.001-03:00

Meu filho é Bruno Gonçalez, ele nasceu com a síndrome Niemann Pick C e só foi fechado o diagnóstico com 12 anos de idade. Ele teve uma vida normal até os nove, andava, falava, estudava, gostava muito de jogar bola e amava ir na Igreja enquanto podia. Só que essa doença muito cruel, aos nove anos tirou o direito dele falar e aos 12 o direto de andar. Passou muita parte difícil, muito tempo no hospital, dois finais de ano seguidos na UTI. Hoje se alimenta por sonda gástrica, tem traquio e usa oxigênio 24 horas por dia. Esse ano vai completar 17 anos. Hoje eu sei o que é ser mãe especial e o que é ter o privilégio de cuidar dessa carga tão preciosa, tão humilde e tão frágil que o céu me deu. Um verdadeiro guerreiro, que quando a gente pensava que ele estava indo, já estava voltando. Ele tem uma vontade de viver muito grande e isso que me deixa de pé pra lutar cada dia mais contra essa doença. Por isso, esse ano faz 3 anos que ele faz uso do medicamento Zavesca, ainda não é a cura, mas para nós pais Niemann Pick C já é ganhar uma batalha. E não paramos por aí, estamos lutando pra vencer a guerra! Com nossa força, união e muita fé em Deus, unidos venceremos...

Marta

Conferência Científica de 2009 sobre a Niemann-Pick Tipo C

2009-05-24T16:41:00.000-03:00

A APMRF (Ara Parseghuan Medical Research Foudation) estará promovendo de 28 a 30 de maio de 2009, em Tucson no estado do Arizona, uma Conferência Científica sobre a Doença NP-C. Um evento importante por reunir grandes cientistas de todo o mundo que estão com suas pesquisas focadas na NP-C. É uma oportunidade de acompanhar as pesquisas que estão sendo realizadas e quais alternativas de tratamento estão sendo discutidas no ambito científico.

Segue um texto traduzido sobre a conferência realizada em 2008, extraído do site http://www.parseghian.org/scientificmeeting.html.

Conferência Científica de 2008 sobre a Doença Niemann-Pick Tipo C

"Nós aprendemos muita coisa em 2008 na Conferência Científica. Seu trabalho é um excelente modelo para outras fundações que procuram encontrar curas para doenças genéticas raras."
Drs. Michael Brown e Joseph Goldstein

A citação acima é dos Doutores Michael Brown e Joseph Goldstein da UT Southwestern Medical Center após a participação em 2008 na Conferência Científica sobra a Doença Niemann-Pick Tipo C, patrocinada e organizada pelo APMRF (Ara Parseghuan Medical Research Foudation). Após ter ganho o Prémio Nobel de Ciência em 1985 pelo seu pioneiro trabalho com colesterol, estes prestigiados cientistas estão muito envolvidos com a investigação da doença NP-C. O reconhecimento dos esforços da Fundação Parseghian foi muito apreciada.

Enormes progressos têm sido feitos ao longo dos últimos catorze anos, em termos do que tem sido descoberto sobre a Niemann-Pick tipo C. Pesquisas científicas de alto nível estão sendo conduzidas, e talvez, a evidência mais visível é o grande número de cientistas mundialmente reconhecidos que estão estudando a doença NP-C.

Pelo Conselho Consultivo Científico da Fundação Parseghian, bem como pela fundação de funcionários e voluntários, tem sido uma batalha difícil em todo o caminho. Mantendo a cabeça para baixo e seus olhos focados em um objetivo, é gratificante receber a validação de seus esforços e os resultados são louvados. Não é gratificante em uma forma egoísta, mas sabendo que estes esforços levam a um caminho para um real tratamento de crianças portadoras da NP-C, o mais rapidamente possível. E isso é tudo o que importa.

Olhando para trás, em 1995, logo após a primeira Conferência Científica sobre NP-C ser lançada, apenas três pesquisadores participaram. E esta era a maioria dos cientistas que pesquisavam a NP-C naquela época. Mais de 80 cientistas de todo o mundo assistiram à última conferência, juntamente com membros de oito famílias NP-C.

A Conferência de 2008 foi extendida, durando três dias, permitindo tempo para os Doutores Brown e Goldstein apresentarem uma palestra conjunta no plenário, e também permitiu a abertura de um bloco de três horas para a discussão entre os cientistas, o que se revelou uma prática estímulante e informativa. Mais de 35 apresentações científicas foram realizadas em um espírito de colaboração.

O Conselho Consultivo Científico se reuniu para análise de 23 novos pedidos de pesquisa. Dez projetos de vanguarda foram recomendados para financiamento. Combinado com os 15 actualmente financiados pelos laboratórios, que traz o número total de 25 financimentos de pesquisa. Visite o website da APMRF http://www.parseghian.org/currentlyfunded.html para ver uma lista dos pesquisadores atualmente financiados e conhecer os títulos de suas pesquisas.

Nossos sinceros agradecimentos a todos os maravilhosos doadores que tornaram possível a realização desta conferência. Por causa de sua generosidade estamos acelerando as pesquisas em direção a um tratamento, para que as crianças portadoras de NP-C possam viver para realizar seus sonhos.

DOENÇA DE NIEMANN PICK - TIPOS A, B E C

2009-05-22T23:42:00.000-03:00

Nos dois primeiros tipos, a esfingomielinase encontra-se deficiente, com consequente acúmulo de esfingomielina e outros lipídios no sistema monócito-fagocitário, presente em vários tecidos, incluindo o cérebro. O tipo C representa um erro no trânsito do colesterol exógeno, que é associado ao acúmulo intra-celular de colesterol não-esterificado. Neste tipo, a actividade da esfingomielinase é normal. Na doença de Niemann-Pick tipo A, os primeiros sintomas aparecem entre três e nove meses de idade e caracterizam-se por aumento importante de baço e fígado e atraso do desenvolvimento psicomotor. Com a progressão da doença, aparecem convulsões, regressão psicomotora e aumento do túnus muscular. O tipo B é caracterizado por ser fenotipicamente variável. O diagnóstico, geralmente, se dá durante a infância, por causa do aumento do baço e do fígado. A maioria dos indivíduos com este tipo de patologia tem pouco ou nenhum envolvimento neurológico. O tipo C tem apresentação clínica variada. O quadro clássico compõe-se de paralisia dos nervos motores oculares, deficiência de equilíbrio e incoordenação progressivas, movimentos involuntários e envolvimento cognitivo. Manifesta-se no final da infância. Pode apresentar-se, também, com tônus diminuído, atraso do desenvolvimento psicomotor, doença hepática neo-natal ou perdas cognitivas no adulto. Exames Complementares A presença de células esponjosas na medula óssea sugere o diagnóstico (células de Niemann-Pick). A confirmação dos Tipos A ou B é obtida através da análise da esfingomielinase em leucócitos ou fibroblastos. A classificação em tipo A ou B é feita pelo quadro clínico. Para estabelecer-se o diagnóstico do Tipo C são necessários exames mais complexos (dosagem de colesterol celular esterificado e colorações especiais de células de fibroblastos cultivados, disponíveis em poucos centros diagnósticos).

Tomar aditivo de droga, droga não?

2009-05-21T01:58:00.000-03:00

Um composto utilizado para tornar os fármacos solúveis melhora surpreendentemente os sintomas de uma doença genética rara , Niemann-Pick tipo C, e um novo estudo em PNAS fornece algumas pistas sobre a forma como isso ocorre. Investigadores da Universidade do Texas Southwestern Medical School, em Dallas alimentaram ratos com NPC com uma forma de ciclodextrina, um produto químico com formato de rosquinha, com um anel de água solúvel e uma cavidade (buraco) de gordura solúvel que permite que os compostos possam tornar solúvel outra molécula insolúvel, da mesma forma que uma droga. A característica marcante da NPC é interromper o tráfego do colesterol dentro das células, causando o acúmulo da substância e levando a problemas no fígado e cérebro. Quando os pesquisadores, liderados por John Dietschy ( http://www.utsouthwestern.edu/findfac/professional/0,,11822,00.html ), administraram uma dose de ciclodextrina em camundongos jovens com NPC , a quantidade de colesterol acumulado nas células diminuiu acentuadamente, a função hepática e a função neurológica melhoraram, e eles viveram mais tempo do que os camundongos que tinham NPC e que não foram tratados. Estrutura química da beta-ciclodextrina "Existem grandes mudanças bioquímicas, muito repentinas", disse Dietschy aos cientistas. "Isso foi muito surpreendente. Nós nunca havíamos visto isso com qualquer outro composto. " Pesquisa anterior mostrou que ciclodextrina pode melhorar a NPC, o que torna este estudo excitante, disse Charles Vite ( http://www.vet.upenn.edu/FacultyandDepartments/Faculty/tabid/362/default.aspx?faculty_id=33885 ), que não foi envolvido no estudo, mas que éstá experimentando ciclodextrina em gatos com NPC ( http://www.the-scientist.com/article/display/55157 ) na Universidade da Pensilvania, em Filadélfia, é que ele mostra como a ciclodextrina funciona. Especificamente, ela entra células e faz com que o colesterol se desloque para onde ele pode ser transformado, quer dentro ou fora do citosol, talvez excretado na bílis. "Eu não creio que alguém tivesse a menor idéia de como ciclodextrina agiria na NPC,” Vite disse aos cientistas. O documento mostra que a ciclodextrina está "fazendo com que a célula retome a sua função normal",disse ele . "Parece realmente emocionante." Dietschy acrescentou que espera que a ciclodextrina ajude a revelar ainda mais pistas sobre como o colesterol se move dentro de células.

Texto original: http://www.the-scientist.com/blog/display/55377

Sinais da Niemann Pick Tipo C - Hepatoesplenomegalia

2009-05-20T07:57:00.000-03:00

Seguem dois exemplos da Hepatoesplenomegalia que é um dos sinais da Niemann Pick Tipo C.

Uma experiência de amor especial.

2009-05-19T00:19:00.000-03:00

Descobri o sentido da minha vida no momento em que fui chamada a abraçar uma experiência de amor que considero especial. Fomos sorteados pela “loteria do céu” para acolher uma filha com a Doença de Niemann Pick C, maior presente já recebido em nossas vidas.
Desde o início o maior desafio diante dessa realidade era viver cada momento, cada circunstância sem desespero, viver a esperança diante do inesperado, diante do medo frente à possibilidade de uma evolução dolorosa, frente à possibilidade de perdas e de sofrimento.
Nossa vida é uma luta diária e eu sempre me pergunto o que me faz me manter nessa postura de luta diante das dificuldades, sem desespero, com otimismo, onde consigo tanta força? Me alimento da esperança por dias melhores, na espera da graça e do milagre da cura, e isso é o que me move a cada dia.
Em um dos momentos mais difíceis dessa trajetória, quando recebemos a confirmação do diagnóstico da doença de nossa filha, me dei conta que não conseguiria viver essa realidade sozinha. A união da família foi essencial em todo esse processo e a reaproximação com a comunidade da Igreja foi como um chamado de Cristo: Eu te acolho, vem para perto de Mim.
Já passamos por situações muito difíceis, quando tudo parecia caminhar bem no desenvolvimento de Alice, que chegou a engatinhar, falar, andar, começamos a experimentar as perdas com a rápida evolução do quadro neurológico da doença de Niemann Pick C.
A força e capacidade de superação de Alice a cada circunstância difícil talvez seja o maior sinal da misericórdia de Deus diante dessa realidade de luta
Amor, fé, esperança em Cristo preenchem a nossa realidade, nos motivando todos os dias a enfrentar as dificuldades, dando sentido aos nossos relacionamentos, em especial ao relacionamento com nossa filha, que se traduz na mais pura forma de relacionamento com o Mistério.

Adriana

Consequência da Niemann Pick Tipo C

2009-05-18T21:52:00.000-03:00

Este um exemplo da paralisia do olhar supra nuclear, que está associada ao desenvolvimento da doença.

Informações sobre a NPC para famílias e amigos

2009-05-17T22:27:00.000-03:00

INFORMAÇÕES SOBRE A DOENÇA NIEMANN-PICK TIPO C PARA FAMÍLIAS E AMIGOS

Texto disponibilizado pela National Niemann Pick Disease Foundation – NNPDF, organização sediada nos Estados Unidos.

Você ou alguém que você conhece tem Niemann-Pick tipo C (NPC)? É uma doença rara, da qual muitos médicos têm pouca informação. Isso faz com que seja difícil se obter a informação exata sobre a doença. Este texto foi escrito para lhe ajudar a compreender melhor NPC, reconhecer alguns dos sinais e os sintomas da doença e saber como ela é passada de uma geração à seguinte. Alguns recursos que estão listados podem auxiliar o portador da doença bem com a sua família a lidar com a enfermidade. São fornecidas, também, informações sobre as pesquisas e idéias atuais sobre o tratamento disponível

Os sintomas da Doença Niemann-Pick tipo C

Um indivíduo portador de NPC tem geralmente alguns sintomas visíveis. Quase todas as pessoas com NPC têm o baço e/ou o fígado aumentado, o que faz com que o abdômen fique também aumentado. Este quadro pode ser observado na infância e vem acompanhado de icterícia (pele amarela) que pode durar até 2 a 4 meses. Em alguns casos, entretanto, o aumento do baço e/ou do fígado não ocorre por meses ou anos. O aumento do baço e/ou do fígado ocorre lentamente com tempo. Ele é causado pelo armazenamento ou pelo acúmulo anormal de gordura, inclusive do colesterol dentro nas células dos órgãos. Este aumento não causa geralmente maiores complicações.

Os problemas neurológicos, que pioram com tempo, são o maior problema da NPC. Estes podem incluir a hipotonia muscular, a dificuldade com coordenação dos músculos e a dificuldade com o equilíbrio. Isso resulta em movimentos desajeitados do corpo. Os pés são posicionados freqüentemente com abertura além dos ombros, para ajudar no equilíbrio, criando uma base larga ao ficar em pé ou ao andar. A fala é geralmente lenta e desarticulada (incompreensível). Os pacientes são quase sempre incapazes de mover os olhos para cima e para baixo sem mover a cabeça. Isso é conhecido como paralisia vertical do olhar.

Dificuldades de aprendizagem e perda de habilidades intelectuais podem ocorrer ao longo do tempo. Uma pessoa com NPC pode ser lenta na aprendizagem de novas habilidades. Uma criança menor pode apresentar atraso no alcance dos marcos de desenvolvimento normal. Por exemplo, ela pode demorar para andar, para emitir sons, ou para juntar as palavras. Uma criança mais velha pode mostrar um declínio das habilidades na escola. Aprender pode tornar-se progressivamente mais difícil. Gradualmente, a criança perderá algumas das habilidades mentais que já havia desenvolvido.

Outros problemas neurológicos que podem ocorrer, enquanto a doença progride, são: tremor ou a agitação com movimento, e convulsões. Infelizmente, os sintomas neurológicos são progressivos, isto é, pioram com tempo. Nos estágios finais, o paciente permanece acamado, tem pouco controle dos músculos e apresenta declínio intelectual.

A transmissão da Niemann-Pick tipo C à geração seguinte

NPC é herdado, é uma doença (desordem) genética. Para que a doença seja herdada, ambos os pais deve ser portadores do gene alterado que causa a doença e ambos devem passar o gene afetado para a criança. Todos nossos genes ocorrem em pares. Ser um portador significa ter em cada célula, um gene de um par específico que não funciona corretamente, enquanto que o outro gene do par funciona normalmente. Os pais normalmente desconhecem que são portadores da doença, uma vez que não têm tipicamente nenhum sintoma causado pela presença de um único gene que não funciona, e não sabem se transmitiram a doença à criança. Como visto acima, os genes são encontrados em pares dentro de cada célula do corpo. Quando uma criança é concebida recebe de cada pai apenas um gene de cada par. Os desenhos mostrados a seguir apresentam os possíveis resultados de como os genes são passados de um casal que não é portador, e de um casal em que ambos são portadores.

No caso da NPC, ambos os pais carregam o gene de NPC, junto com um gene que funciona normalmente. Assim, ambos podem passar o gene de NPC a criança.

Se somente um dos pais (um ou outro) passar o gene de NPC à criança, a criança será um portador da doença como os pais (situação 1 e 2 da imagem acima). Atualmente, não há confirmação de nenhum problema de saúde associado com o fato de alguém ser um portador de NPC. E se nenhum dos pais passar o gene NPC à criança, essa criança não terá a doença e não será um portador (situação 3 abaixo).

Quando ambos os pais são portadores do gene NPC, há uma 1 possibilidade entre 4 (25%),em cada gravidez de ambos os pais passarem o gene de NPC à criança, e de terem, conseqüentemente, uma criança com NPC (situação 4 da imagem abaixo).

Há 2 possibilidades em 4 (50%) de que somente um dos pais passe o gene de NPC à criança, que se tornará, assim, uma portadora da NPC. Há também um 1 possibilidade em 4 (25%)de nenhum dos pais passar o gene da NPC à sua criança, e a criança, desse modo, não será portadora nem terá a doença.

Como a doença de Niemann-Pick tipo C é diagnosticada?

No passado, o diagnóstico de NPC dependia do que era identificado no relato dos sintomas do paciente e do exame físico. Se fosse feita uma biopsia, as células chamadas “células espuma” ou histiocistos azul marinho poderiam também ser vistas na medula óssea e no fígado. Entretanto, determinados sinais, sintomas e achados da biópsia que são típicos da Niemann-Pick, tipo C, podem, da mesma forma, ser encontrados em pacientes com outro tipo de doença. Se um médico suspeitar de NPC, existe um teste de laboratório que detecta o processamento e o armazenamento anormais do colesterol nos fibroblastos (células da pele) de uma amostra pequena da pele de uma pessoa com NPC. Assim, atualmente o diagnóstico definitivo de NPC pode ser feito a partir do histórico dos sintomas, de um exame físico, de uma biópsia da medula óssea ou do fígado, em alguns casos, e de testes para verificar o processamento e o armazenamento do colesterol nas células.

NPC pode também ser detectado durante uma gravidez (pré-natal) se ambos os cônjuges souberem que são portadores de NPC. As células a ser cultivadas são tiradas das amostras da placenta retiradas por volta de 11 a 12 semanas da gravidez (amostragem de villus chorionic; CVS) ou do líquido amniótico entre a 16ª e a 20ª semana da gravidez (amniocentesis). As células são cultivadas no laboratório, que pode fazer exame em outras semanas da gravidez, e testadas, então, em pesquisas sore processamento e o armazenamento do colesterol ou por pesquisas do DNA. Para as pesquisas do DNA, que podem ser mais exatas, em alguns casos, o teste do membro da família que tem NPC e dos seus pais deve ser feito antes de tentar uma gravidez. Ele consome muito tempo e pode não terminar antes de que a gravidez se inicie. Os pais devem, com cuidado, pensar na possibilidade de usar a informação do teste pré- natal antes de tentar uma gravidez. Se o feto estiver afetado, os pais podem considerar a possibilidade de terminar a gravidez, ou podem decidir continuar a gravidez , preparando-se para o nascimento de uma criança que terá necessidades especiais.

Expectativa de vida de uma pessoa com NPC.

É difícil antever a expectativa de vida para uma pessoa com NPC. A idade em que os primeiros sintomas neurológicos ocorrem, bem como a proporção em que eles pioram podem ser os únicos indícios. Estudando casos da doença, os médicos acham que o aparecimento mais precoce de sintomas neurológicos significa que o paciente começará a piorar rapidamente. Como exemplo, uma criança que antes de um ano de idade tenha a fraqueza significativa dos músculos e esteja muito atrasada no alcance dos marcos de desenvolvimento (rolar, sentar, andar, pegar objetos, etc.) não pode viver até a idade escolar. Uma criança que não apresente nenhum sintoma neurológico antes de entrar na escola, pode viver até a adolescência, algumas crianças sobrevivem até os vinte anos e até mais. É importante lembrar que há alguns pacientes que não seguem estas tendências. Por exemplo, uma criança cujos sintomas iniciais foram observados aos dois anos viveu até os 28 anos. Há também os casos onde os sintomas não aparecem até o a idade adulta. É conseqüentemente muito difícil antever o tempo de vida do paciente.

O que torna NPC diferente dos outros tipos da doença de Niemann-Pick?

Quando se está aprendendo sobre NPC, é importante lembrar que NPC não é a mesma desordem que os tipos A e B da doença Niemann-Pick. Nos tipos A e B, o problema principal no corpo é a falta completa ou parcial de uma enzima chamada sphingomyelinase. Este enzima inibe uma gordura chamada sphingomyelin. Quando a sphingomyelin não pode ser inibida, fica armazenada junto com outras gorduras nas células de vários órgãos do corpo. Ao contrário, o colesterol e os glicolipídios são os materiais que estão sendo armazenados em NPC, muito mais do que a sphingomyelin. Estas gorduras atuam de diferentes formas nas células. O colesterol é usado normalmente para a configuração da célula, ou para dar forma a uma molécula complexa chamada de ester. Tomando como exemplo um indivíduo com NPC, há grandes quantidades de colesterol que não são usadas como material para configuração e também não formam esters. Este colesterol se acumula dentro das células em todo o corpo, mas especificamente no baço, no fígado e na medula óssea. Os glicolipídios não processados tendem a se acumular nas células do cérebro. Além de ter causas subjacentes diferentes, NPC é uma doença muito diferente da NPA ou da NPB. Quando encontrar informação na Internet, nos livros, nos jornais ou nos periódicos, convém focalizar na informação exata, confiável sobre NPC, a fim de começar a sua leitura.

O que pode ser feito para a pessoa com Niemann-Pick tipo C ?

Atualmente, não há nenhuma cura conhecida para NPC. Não há também nenhum tratamento padrão que tenha provado ser eficaz. Entretanto, o cuidado com o suporte pode incluir a participação dos especialistas em gastroenterologia , nutrição, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia , problemas de aprendizagem e outros. Os medicamentos padrão usados para tratar tremores, hipotonia (perda repentina da força de músculo), distonia (os movimentos ou as posturas anormais devido às contrações do músculo) e espasmos (contração contínua de determinados músculos) podem ser usados em pacientes de NPC. Tendo em vista que os pacientes apresentam dificuldade para engolir o alimento pode ser necessário torna-los mais macios ou torna-los mais ralos, e, eventualmente, os pais deverão pensar na colocação de uma sonda no estômago através de corte cirúrgico para a alimentação. Muitas terapias suplementares estão disponíveis e podem ser benéfícas, mas estão, na maioria dos casos, sem confirmação de eficácia e, o pior é que podem ser perigosas para os pacientes com esta doença. É sempre importante falar com o médico ou especialista antes de começar a tomar um medicamento ou iniciar uma terapia nova.

Pesquisa em andamento traz a esperança de revelar o defeito subjacente que ocorre na NPC, de encontrar um tratamento e, finalmente, de encontrar uma cura. Por exemplo, uma experimentação clínica com o miglustat (nome de comercialização Zavesca) está sendo feita nos Estados Unidos e na Grâ Bretanha. Este medicamento é um inibidor da síntese do glucosylceramide, o que significa a obstrução de uma das etapas metabólicas que possibilita o acúmulo de gordura nas células. Evidenciou-se a diminuição do acúmulo destes glicolipídios nas células, mas não se sabe ainda se isto impede a ocorrência das mudanças graduais que se dão na NPC. Alguns investigadores estão estudando também o colesterol e a maneira como outras gorduras se introduzem nas células com o objetivo de encontrar formas de reduzir o armazenamento do colesterol, enquanto outros estão estudando o efeito obtido ao se ministrar um neurosteroide (um tipo especial de hormônio que atua no cérebro e em outras células nervosas) como suplemento para atrasar o início dos sintomas.

Suporte

Para pessoas com NPC e suas famílias, há diversos tipos de suportes que podem ser úteis. Um deles é a riqueza de informação e de dicas dos pais que viveram ou estão vivendo a situação de perda gradual de uma criança. Grupos especiais, não lucrativos, colocam essas famílias em contato com outras famílias quando solicitados. Fornecem também outros serviços para ajudar a família a lidar com a doença e promovem pesquisa sobre essas doenças raras. Duas destas associações estão alistadas abaixo.

National Niemann-Pick Foundation-- Nadine Hill (Director)-- 415 Madison Avenue-- Post Office Box 49 --Fort Atkinson, WI 53538-0049 USA-- Tel. 920-563-0930 E-mail : nnpdf@idcnet.com Web site http://www.nnpdf.org/ . Visite o site para uma lista de outras organizações internacionais.

Cate Walsh Vockley, MS, CGC-- Senior Genetic Counselor, Children’s Hospital of Pittsburgh-- National Coordinator for Education, Referral and Advocacy-- National Niemann-Pick Disease Foundation 3705 Fifth Avenue --Pittsburgh, PA 15238-- 412-692-7349-- catherine.walshvockley@chp.edu

Niemann-Pick Disease Group (UK) --Kingslaw House-- East Wemyss-- Fife KY1 4RS UK-- Tel/Fax 01592 580672-- E-mail: niemann-pick@zetnet.co.uk

Jackie Imrie, NP -- Niemann-Pick Support Nurse-- Willink Biochemical Genetics Unit-- Royal Manchester Children’s Hospital --Hospital Road Manchester M27 4HA --Tel/Fax/24h help-line-0161 922 2414-- E-mail: Jackie.Imrie@CMMC.nhs.uk

Pode ser também interessante contatar um conselheiro genético local ou um assistente social para saber dos serviços existentes em suas localidades que podem ser úteis. É possível solicitar ao seu médico que providencie uma reunião com um assistente social, ou contatar um hospital e pedir ajuda. O conselheiro genético ou o assistente social têm muitas informações e podem lhe ajudar a conseguir serviços especiais tais como: cuidados com a saúde, a fisioterapia e o cuidados com a saúde mental, quando necessário.

Traduzido por Maria Helena de Magalhães Dourado
(Avó da menina Alice, 4 anos, que nasceu com a doença NPC)
Salvador/Bahia /Brasil

Resultados Miglustat

2009-05-17T20:13:00.000-03:00

Programa Nr: 2343 para o encontro anual ASHG 2006

Reunião anual

O miglustat oral na doença Niemann-Pick tipo C (NPC): uma análise preliminar de um ano. M.C
Patterson, D. Vecchio, H. Prad: y, L. Abel, N. Ait Aissa, J.E. Wraith. 1) Departamento de Neurologia Pediátrica, Universidade de Colômbia, New York, EUA; 2) Royal Manchester Children’s Hospital, Unidade de Genética Bioquímica, Manchester, Reino Unido; 3) Departamento de Optometria e Ciências da Visão, Universidade de Melbourne, Melbourne, Austrália; 4) Farmaceutica Actelion Ltd., AlIschwil, Suiça.

NPC é uma desordem neuro degenerativa, herdada, caracterizada por um defeito no transporte de gordura dentro das células com armazenamento patológico secundário dos gIicosfingolipídos (GSLs). O migIustat oral (Zavesca) inibe, de forma reversível, a síntese de glucosilceramida, que catalisa a primeira etapa comprometida da síntese de GSL. Devido às suas propriedades físico químicas, miglustat pode cruzar a barreira do cérebro. Os pacientes adultos e jovens, com NPC, (n=29, idade ³12 anos) foram selecionados aleatoriamente para receber o migIustat, 200 mg t.i.d. (n=20) ou atendimento padrão (11=9). Os pacientes foram então tratados com miglustat pelo período de um ano. Doze pacientes pediátricos (idade<12) foram incluídos em um sub - estudo separado: todos receberam o migIustat em uma dosagem ajustada à superfície corpórea. As mudanças no movimento horizontal (saccadic) do olho foram meta preliminar do estudo, com base na correIação entre a severidade da paralisia supra nuclear do olhar e a progressão da doença de NPC. Basicamente, quase todos os indivíduos sofreram perda cognitiva, como constatado pelas medidas cognitivas extensivas, incluindo medidas mini-mentais do exame do estado (MMSE). Em o1 ano, a velocidade saccadic melhorou em pacientes adulto-juvenis v.s tratados e sob controle; os resultados foram significativos estatisticamente. Os pacientes que tomavam benzodiazepinas (um alucinógeno conhecido) foram excluídos (p=O.03). Houve melhorias na capacidade de deglutição e na acuidade auditiva sendo que as medidas do MMSE foram também consideradas. Um efeito benéfico em “saccades” horizontais foi mostrado também em 01 ano no cohorte pediátrico. O perfil de segurança do miglustat foi consistente com as experimentações precedentes na doença de Gaucher Tipo I, na qual a metade da dose foi usada. Como conclusão, estes achados sugerem que o miglustat pode induzir algum grau de restauração da função dos neurônios, após um tratamento de um ano. Estes dados preliminares sugerem que o miglustat pode representar um importante avanço no gerenciamento clinico da doença de NPC.

TEXTO ORIGINAL: Oral miglustat in Niemann-Pick (NPC) disease: a 1-year ínterim analysis. MC

Tradução: Maria Helena de Magalhães Dourado ( h-dourado@uol.com.br)

Informações sobre a doença Niemann-Pick Tipo C

2009-05-17T15:12:00.000-03:00

Doença de Niemann Pick C

As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas em todo o mundo. Ocorrem com pouca freqüência ou raramente. A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética, a exemplo da Doença de Niemann Pick Tipo C, doença genética recessiva hereditária, neurologicamente progressiva, grave e muito rara.

A doença de Niemann-Pick tipo C é desconhecida da maior parte da população e, muitas vezes, até da própria comunidade médica. Está associada a um acúmulo progressivo e anormal de material gorduroso dentro das células, decorrente de uma anormalidade no transporte intracelular de vários glicolipídios e do colesterol, o que provoca níveis excessivos de colesterol e outros lipídios no fígado, baço e cérebro.

Sintomas

Existe uma grande heterogeneidade clínica, tanto no início dos sintomas/sinais como na progressão da doença, o que pode dificultar o seu diagnóstico. Os sintomas aparecem normalmente na idade escolar, porém podem se manifestar desde os primeiros meses de vida e até na idade adulta, sendo bastante comum uma família esperar vários anos até chegar ao diagnóstico de NPC.

Os sintomas consistem em aumento do fígado e do baço, (hepatoesplenomegalia), icterícia ou sinais neurológicos, tais como paralisia supranucleae vertical do olhar (incapacidade de olhar para baixo e para cima), ataxia (impossibilidade de coordenação dos movimentos, por exemplo. na marcha), distonia (perturbação do tónus muscular), disartria (dificuldade na fala devido a perturbações motoras dos órgãos da fonação) ou ainda tremores. A paralisia supranuclear vertical do olhar é altamente sugestiva de NPC. Alterações ao nível do fígado ou do baço, nos primeiros meses de vida, são também muito sugestivas de NPC.

Os sintomas neurológicos, na maior parte das vezes, manifestam-se entre os 04 e os 10 anos de idade. O envolvimento neurológico é importante e está correlacionado com a gravidade da doença.

Diagnóstico

A apresentação clássica da doença ocorre com evidências de atrasos de desenvolvimento na infância, com início insidioso de ataxia, paralisia supranuclear vertical do olhar, e demência. Outras características incluem distonia, disartria e disfagia que podem acabar se tornando incapacitantes. A morte ocorre geralmente na segunda ou terceira década de vida causada por pneumonia por aspiração.

O diagnóstico é realizado a partir de biópsia da pele, sendo analisado o transporte e armazenamento do colesterol intracelular.O diagnóstico definitivo da NPC baseia-se na identificação de estratificação indevida do colesterol e através da coloração positiva do filipin nos fibroblastos cultivados.

Tratamento

Até o momento não existe tratamento disponível para a cura, sendo a doença sempre fatal. A maioria dos indivíduos morre antes dos 20 ou até mesmo 10 anos de idade. O aparecimento tardio dos sintomas está relacionado com uma maior esperança de vida, apesar de ser extremamente raro para qualquer pessoa chegar aos 40 anos.

Contudo, existe, hoje, uma possibilidade de estabilização do quadro decorrente da NPC, o que é uma esperança de melhora significativa dos sintomas da doença. Trata-se da ingestão oral da substância miglustat que já vinha sendo usada e aprovada no tratamento de pacientes com outra doença metabólica denominada Gaucher tipo I. Após um ano de uso do miglustat, em portadores da NPC, pesquisadores americanos constataram que ocorre a estabilização significativa de alguns dos sintomas, prevenindo principalmente o acúmulo de lipídios no cérebro, uma vez que a substância atravessa a barreira hemato-encefálica. Miglustat é, portanto, uma terapia de redução do substracto e inibe a síntese dos lipídios que se acumulam nos lisossomas, nos vários tecidos do corpo afetado pela doença.

Outras pesquisas estão em curso, nos Estados Unidos e na Europa, com vistas à cura total da doença e são bastante animadoras, a exemplo das aplicações de ciclodextrina e de um composto denominado chaperones.

Fundação do Blog

2009-05-17T14:47:00.000-03:00

Este Blog foi criado com objetivo de divulgar informações relativas à doença de Niemann Pick C. Além de publicar textos sobre as pesquisas e notícias sobre a doença, pretendemos apresentar relatos e fotos das famílias que convivem com a doença e lutam por sua cura. Desta forma, queremos fortalecer o elo entre as famílias afetadas pela doença e sensibilizar os profissionais de saúde, a sociedade e o governo sobre a gravidade da doença - considerada como Alzheimer infantil - a importância do diagnóstico precoce e o avanço dos tratamentos disponíveis no momento.